小兒糖原貯積?、蛐鸵话阕o理
一、護理
本病的方法是妊娠14~16 周作宮內(nèi)穿刺和羊水細胞培養(yǎng)測定其酸性麥芽糖活性,若見降低,則應(yīng)中止妊娠。也有報告用電子顯微鏡直接觀察不經(jīng)培養(yǎng)的羊水細胞而做出產(chǎn)前診斷者,必要時終止妊娠。 ?、蛐吞窃鄯e病是一種致死性的糖原累積病,而且進展速度非???。GAA酶替代療法的早期應(yīng)用可以明顯改善患者的預后,所以對此病的早期診斷和治療變得尤為重要。這首先需要臨床醫(yī)生熟悉本病的特點,以免誤診和漏診阿。其次,雖然各種診斷方法不斷出現(xiàn),但還沒有一種或幾種快速準確便捷的診斷方法。遺傳病治療困難,療效不滿意,預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結(jié)婚,推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。隨著對Ⅱ型糖原累積病研究的不斷深入,對其進行快速準確的基因診斷將成為可能,這也為各種治療方法的進一步研究創(chuàng)造了條件。