一、癥狀
85%的病人有皮膚損害,多在12歲以前出現(xiàn),主要表現(xiàn)為斑丘疹,慢性頑固性潰瘍,紫癜,皮膚變薄,類人猿掌紋及毛周角化等,主要分布于面部,四肢和后背,另外,病人可呈馬鞍鼻,過距癥(hypertelorism),厚唇,牙齒缺失和頜骨發(fā)育不全等特殊面容,骨質(zhì)疏松,膝關(guān)節(jié)韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度牽伸,股骨外旋而呈鴨步,其他可有視覺障礙,鼻中隔缺損,智力發(fā)育遲緩。
二、診斷
本病有皮膚,血管,骨關(guān)節(jié)和神經(jīng)系統(tǒng)等方面的多種癥狀和體征,如尿內(nèi)發(fā)現(xiàn)有亞氨基二肽則診斷即可成立。