預(yù)防：
對(duì)遺傳病患者及其親屬進(jìn)行婚姻指導(dǎo)及生育指導(dǎo)，必要時(shí)選擇結(jié)扎手術(shù)或終止妊娠，可防止患兒出生，減少群體中相應(yīng)的致病基因。
1.婚姻指導(dǎo) 常染色體顯性遺傳病能致死、致殘、致愚者，其下代患病風(fēng)險(xiǎn)達(dá)50%，不宜結(jié)婚是顯而易見的。隱性遺傳病雜合子間的婚配，是生育重型遺傳病患兒的最主要來(lái)源，因此必須勸阻兩個(gè)雜合子間的結(jié)婚。在尚無(wú)條件進(jìn)行雜合子檢測(cè)時(shí)，則應(yīng)盡量避免近親結(jié)婚，因?yàn)橐环N致病基因在親屬中的頻率大大高于一般人群，故近親結(jié)婚雙方遺傳病雜合子的機(jī)會(huì)大增。例如苯酮尿癥群體中的雜合子頻率為1：/50，則非近親婚配出生純合子患兒的概率為1/50×1/50×1/4=1/10000，如為表兄妹結(jié)婚則出生患兒的概率為1/50×1/8×1/4=1/600，則非近親婚配者相差約6倍。發(fā)病率越低的隱性遺傳病近親結(jié)婚生育患兒的比率較非近親結(jié)婚者越高。據(jù)世界衛(wèi)生組織調(diào)查，非近親婚配嬰兒死亡率為24‰，而近親婚配為81‰，約高3倍多。因此，我國(guó)婚姻法第二章第6條規(guī)定“血緣親屬及第三代以內(nèi)的旁系親屬間不能結(jié)婚”，這是符合優(yōu)生原則的。
2.生育指導(dǎo) 對(duì)已婚的在優(yōu)生法規(guī)中指定的遺傳病患者，以及明確雙方為同一隱性遺傳病的攜帶者而又不能進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，最好動(dòng)員一方進(jìn)行絕育，如果母親已懷孕則應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷(參閱第十三章)，確定胎兒的性別和疾病情況，進(jìn)行選擇性流產(chǎn)(selective abortion)。例如已知孕婦為甲型血友病攜帶者，女胎表型應(yīng)為正常(其中50%為雜合子)，但男胎是患兒的概率為50%。在無(wú)條件確定胎兒是否患兒時(shí)，最好仍進(jìn)行男胎流產(chǎn)。隨著產(chǎn)前診斷方法不斷改進(jìn)，選擇性流產(chǎn)的針對(duì)性將日益增強(qiáng)。
