一、癥狀
1、典型癥
典型的小兒先天性卵巢發(fā)育不全患者在出生時(shí)就有身高、體重落后，在新生兒時(shí)期可見頸后皮膚過度折疊以及手、足背發(fā)生水腫等特殊癥狀。
新生兒的正常體重為3000-4000克，低于2500克屬于未成熟兒。
新生兒在出生時(shí)身長約為50厘米，由于寶寶的身長在頭3個(gè)月增長較快，在滿月時(shí)身長可增加5~6厘米。在滿2個(gè)月時(shí)，身長要比出生時(shí)增加10厘米左右。
2、身材矮小
患者為女性表型，生長緩慢，成年期身高約135～140cm。身材矮小為本病最恒定的特征。
3、發(fā)育異常
除生殖器、乳腺不發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，約有18%的患者有智能落后。頸短，50%有頸蹼，后發(fā)際低，兩乳頭距離增寬，隨年齡增長而乳頭色素變深。
第二性征：又稱副性征。人和動(dòng)物性成熟所表現(xiàn)的、與性別有關(guān)的外表特征。女性表現(xiàn)為乳腺發(fā)達(dá)、骨盆寬大、皮下脂肪豐富、嗓音尖細(xì)等。女性第二性征出現(xiàn)的年齡順序：一般情況是： 8-10歲身高突增開始，子宮開始發(fā)育;11-12歲乳房開始發(fā)育，出現(xiàn)陰毛，身高突增達(dá)到高潮，陰道粘膜出現(xiàn)變化，內(nèi)外生殖器官發(fā)達(dá);13-14歲月經(jīng)初潮，腋毛出現(xiàn)，聲音變細(xì)，乳頭色素沉著，乳房顯著增大;15-16歲月經(jīng)形成規(guī)律，脂肪積累增多，臀部變圓，臉上長粉刺;17-18歲，骨骺閉合，停止長高;19歲以后體態(tài)苗條，皮膚細(xì)膩。
頸蹼：頸蹼(congenitialwebbedneek)是一種先天性頸部畸形，表現(xiàn)頸部皮膚、皮下組織呈蹼狀增寬。
4、其他異常
還有肘外翻、皮膚多痣等癥狀。約35%患兒伴有心臟畸形，以主動(dòng)脈縮窄為多見。最近有報(bào)道，用超聲心動(dòng)圖檢查小兒先天性卵巢發(fā)育不全患者，查出有34%病例并發(fā)主動(dòng)脈瓣二葉型，但無狹窄?；颊哌€可并發(fā)腎臟畸形。手的第4、5掌骨較短。
二、診斷標(biāo)準(zhǔn)
患者多因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等而就診，其血清FSH、LH在嬰兒期即已升高，而雌二醇水平很低。
如發(fā)現(xiàn)女孩身材矮小，肘外翻，頸蹼，青春期無第二性征，又伴有某些先天畸形時(shí)，應(yīng)懷疑此病。確診需進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。
