一、實驗室檢查
1、外周血細胞染色體核型分析
用外周血淋巴細胞培養(yǎng)技術(shù)和染色體標本制作方法可對染色體進行核型分析，其異常核型包括：
(1)單體型：
45.XO是最多見的一種，約占60%。這種核型的個體絕大部分在妊娠早期自然流產(chǎn)，其余存活的個體具有典型的臨床癥狀。
(2)嵌合型：
核型為45.XO/46.XX，約占該病的25%。細胞類型以46.XX為主的個體臨床癥狀較輕，約20%的患者可有月經(jīng)來潮，部分有生育能力。若患者以45.XO細胞為主，其表型與單體型相似。
(3)X染色體結(jié)構(gòu)畸變：
46.Xdel(Xq)或者46.Xdel(Xp)，即1條X染色體長臂或短臂缺失，同時伴有X染色體易位等。
2、羊水細胞染色體檢查
于孕中期對高風險孕婦作羊膜腔穿刺，羊水細胞經(jīng)培養(yǎng)后作胎兒染色體核型分析，所見核型如外周血淋巴細胞核型。
3、熒光原位雜交
采用熒光標記的X染色體探針(DXZ1)與靶細胞進行雜交，其特異性雜交部位為X染色體著絲粒附近的Xq13、2區(qū)域，小兒先天性卵巢發(fā)育不全患者的細胞中可見FISH雜交信號消失或減弱。
4、血促性腺激素
FSH、LH明顯升高，E2降低，提示卵巢功能衰竭。
卵泡刺激素(FSH)是一種由腦垂體合成并分泌的激素，屬于糖基化蛋白質(zhì)激素，因最早發(fā)現(xiàn)其對女性卵泡成熟的刺激作用而得名。后來的研究表明，卵泡刺激素在男女兩性體內(nèi)都是很重要的激素之一，調(diào)控著發(fā)育、生長、青春期性成熟、以及生殖相關(guān)的一系列生理過程。卵泡刺激素和黃體化激素在生殖相關(guān)的生理過程中協(xié)同發(fā)揮著至關(guān)重要的作用
促黃體生成激素(LH)是由腦垂體前葉嗜堿性細胞分泌的，它作用于成熟的卵胞，能引起排卵并生成黃體。還可促進黃體、內(nèi)莢膜和間質(zhì)細胞分泌動情素。在雄性動物，它作用于睪丸的間質(zhì)細胞促進其分泌雄性激素。由于雄性激素的作用，在第二性征發(fā)育過程中，精子完成發(fā)育。
二、輔助檢查
腹部盆腔B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良，嚴重者呈纖維條索狀。超聲心動圖檢查查出有并發(fā)主動脈瓣二葉型，但無狹窄的心臟疾病，影像學檢查可發(fā)現(xiàn)腎臟畸形。
