一、發(fā)病原因
小兒先天性卵巢發(fā)育不全的染色體核型為45、XO，缺少一個性染色體，另外，還有各種組合的嵌合體，在嵌合體中以XX/XO出現(xiàn)率為最高，染色體屬于嵌合體的患者比較不容易發(fā)生流產(chǎn)，比較容易成活，癥狀亦較輕，有認為在XO/XX型中，XO細胞比例越高，性染色質(zhì)的百分比例越低，畸形相對地較多，相反，XX細胞比例較高時，性染色質(zhì)百分比亦高，畸形也相對較少。其發(fā)生是由于減數(shù)分裂時，卵子或精子的性染色體不分離，使一個無性染色體的卵子與一個帶X染色體的精子結(jié)合，或由一個帶X染色體的卵子與一個無性染色體的精子結(jié)合而成，絕大多數(shù)有這類異常的胎兒常發(fā)生自然流產(chǎn)，活產(chǎn)的遠較睪丸發(fā)育不全癥為少。
嵌合體：染色體異常類型之一。來自不同合子的細胞系所組成的個體。又稱異源性嵌合體。起源于同一合子發(fā)育成不同核型的細胞系所形成的個體則稱同源性嵌合體(mosaic)，又稱鑲嵌體。
二、發(fā)病機制
小兒先天性卵巢發(fā)育不全是由于細胞內(nèi)X染色體缺失或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變所致。有關X單體染色體的遺傳基礎還不清楚，目前已排除遺傳印跡的可能性，認為可能的機制為：①親代生殖細胞的減數(shù)分裂發(fā)生不分離;②合子卵裂中姐妹染色單體不分離;③在有絲分裂過程中X染色體的部分丟失。
由于在胚胎發(fā)育早期，女性2條X染色體之一就已失活而不轉(zhuǎn)錄，因此僅有1條X染色體在人體的發(fā)育中起積極作用。由此看來，小兒先天性卵巢發(fā)育不全表型并非由X單體所致，可能涉及某些至今尚未明確的相關基因的缺陷。這種推測的理論依據(jù)有：
1、早期表達學說
在胚胎發(fā)育早期及X染色體失活之前，涉及人體細胞發(fā)育的X連鎖基因可能即已表達，并呈雙倍劑量的基因表達。
2、不完全失活學說
失活X染色體上的X連鎖基因似乎并未完全失活，可能存在不完全失活區(qū)域，由于該區(qū)域的基因表達是造成先天性卵巢發(fā)育不全臨床表型的關鍵因素，因此提示先天性卵巢發(fā)育不全相關基因很可能位于該區(qū)域內(nèi)。有關Y染色體的研究結(jié)果表明，由于部分先天性卵巢發(fā)育不全患者伴有Y染色體著絲粒衍生物，因此人們認為性別決定基因和先天性卵巢發(fā)育不全相關基因在遺傳學上是兩個完全獨立的基因控制位點。研究還發(fā)現(xiàn)，部分患者中存在涉及先天性卵巢發(fā)育不全相關的Y染色體基因(RPS4Y)與X染色體基因(RPS4X)連鎖，并能編碼一種40S的蛋白異構(gòu)體，提示該連鎖基因可能是先天性卵巢發(fā)育不全的候選基因。
總之，目前先天性卵巢發(fā)育不全致病機制正在向分子遺傳學方向深入研究。
