本病通常在30～50歲之間發(fā)病，平均為40歲，很少在兒童時期發(fā)病，但變異大，可小至童年，大至古稀之年，青年發(fā)病者癥狀往往較重。臨床表現(xiàn)為運動障礙和明顯而多樣的精神改變。
1.神經(jīng)病學(xué)癥狀 舞蹈樣癥狀一般出現(xiàn)在智能障礙前。早期常為不規(guī)則的肌肉抽動，表現(xiàn)手指屈伸運動、點頭、面肌抽動呈怪相。進(jìn)一步發(fā)展為面、頸、肢體和軀干出現(xiàn)突然、無目的、強(qiáng)烈的不自主舞蹈樣動作。其特點是快速無規(guī)律，突然的有時像手足徐動癥一樣緩慢而有節(jié)奏的運動。伴有發(fā)音不清與步態(tài)改變，也可以出現(xiàn)錐體外系癥狀，患者常用同方向的隨意運動來偽飾。它屬于一種肌張力減弱、運動功能增強(qiáng)的錐體外系綜合征。異常運動日益增劇導(dǎo)致明顯的扭轉(zhuǎn)樣動作與共濟(jì)失調(diào)。舞蹈癥狀出現(xiàn)后智能障礙往往加重。
2.精神癥狀 以情緒障礙為突出表現(xiàn)，尤以抑郁常見。情感淡漠、遲鈍、抑郁，常有自殺行為或人格改變，脾氣壞，喜歡爭吵，注意力渙散等。部分患者可出現(xiàn)偏執(zhí)型精神分裂樣臨床征象和精神分裂樣癥狀，被害妄想，常有夸大和宗教色彩和人格改變，如易激惹、沖動、狂怒、行為怪癖等。亨廷頓病性癡呆常有抑郁癥狀，并有明顯自殺傾向。
智力障礙有時可作為首發(fā)癥狀。早期患者注意力分散頗突出，可表現(xiàn)遲鈍、被動、淡漠、懶散，理解力差，工作效率下降或不能勝任工作等。以后出現(xiàn)癡呆癥狀，發(fā)展緩慢。早期生活能力下降，有一定自知力，自述思考遲緩、健忘，記憶障礙較AD輕，判斷力往往受損，定向力相對保持。言語困難，失用、失認(rèn)少見。晚期出現(xiàn)運動不能性緘默和呆傻，常緩慢進(jìn)展?；颊叩挠洃洷绕渌J(rèn)知功能受到影響較少，自知力常保持完好。病人在一段時期內(nèi)能夠察覺自己智力的改變，主訴感到遲緩、健忘、腦子糊涂，被視為“皮質(zhì)下癡呆”。晚期可出現(xiàn)明顯運動不能性緘默癥。
國內(nèi)近年報道智能障礙約占46%～64%，其中作為首次癥狀者占4.5%。心理測驗亨廷頓病性癡呆病人不僅作業(yè)能力差，記憶力、解決問題能力、概念形成、言語保持能力等認(rèn)知功能亦均減退。本病沒有失語、失用、失認(rèn)等皮質(zhì)高級功能障礙的特點，可有助于與AD鑒別。
1.有明確的遺傳病史或明確的腦病變證據(jù)。
2.進(jìn)行性癡呆。
4.舞蹈樣動作先于癡呆出現(xiàn)。
