胎兒乙醇綜合征癥狀診斷
一、癥狀
1.生長(zhǎng)不足
主要表現(xiàn)為出生前和出生后生長(zhǎng)不足，其體重、身長(zhǎng)、頭圍小于正常水平，多為中度的體格生長(zhǎng)不足，而無(wú)染色體或先天性的代謝、內(nèi)分泌異常或?qū)m內(nèi)感染，骨齡通常正常。以后的身體生長(zhǎng)過(guò)程也始終低于正常。表現(xiàn)為小頭、小眼球等特征;
2.特殊面容
典型特征為短眼裂、鼻短、鼻孔上翻、鼻唇溝平坦、上唇緣薄、上頜平坦;關(guān)聯(lián)特征有內(nèi)眥贅皮、上瞼下垂、寬眼距、結(jié)節(jié)性紅斑、近視、小眼球、鼻梁低平、唇裂、腭裂、小牙、錯(cuò)頜、腭嵴側(cè)凸、耳后旋、耳殼異常、小下頜、下頜后縮等;
3.其他各種畸形
(1)皮膚方面
(2)胚胎瘤
成神經(jīng)細(xì)胞瘤、神經(jīng)節(jié)成神經(jīng)細(xì)胞瘤、腎上腺腫瘤、肝胚細(xì)胞瘤、骶尾部畸胎瘤;
(3)肌肉
(4)骨骼
Klippel-Fail綜合征，例如先天性頸椎缺少或融合、短頸、頸運(yùn)動(dòng)受限、胸骨前凹、胸廓外翻、脊柱側(cè)彎、半脊椎、橈尺骨關(guān)節(jié)融合、屈性攣縮、指(趾)骨彎曲、第5指短、指甲發(fā)育不全、漏斗胸、膝異常和四肢運(yùn)動(dòng)障礙;
(5)心血管方面
房間隔缺損、室間隔缺損、心臟瓣膜病、房間隔缺損、大血管異位、法樂(lè)四聯(lián)征;
(6)肝臟
肝外膽管閉鎖;
(7)泌尿生殖系統(tǒng)
腎發(fā)育不全或不良、馬蹄腎、腎盂積水、輸尿管分裂、輸尿管擴(kuò)張、膀胱憩室、膀胱陰道瘺、尿道下裂、陰唇發(fā)育不全。
二、中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能異常
1.中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)
小頭畸形、無(wú)腦兒、前腦無(wú)裂、孔洞腦、腦脊膜膨出、腦積水、腦室擴(kuò)大、透明中隔腔擴(kuò)大、胼胝體缺如或發(fā)育不全、穹窿胼胝體間隙擴(kuò)大、腦干畸形、小腦畸形、嗅腦缺如、橋腦發(fā)育不全、下橄欖體發(fā)育不全、海馬連合缺如、腦白質(zhì)減少、側(cè)腦室周圍異型神經(jīng)細(xì)胞群、神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞移行障礙;
2.早期主要表現(xiàn)為多動(dòng)、哭吵、易激惹、吸吮力差、顫抖、睡眠不寧、食欲亢進(jìn)、多汗，少數(shù)可見(jiàn)驚厥。以后大多表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)和精神發(fā)育遲緩和異常，如多動(dòng)、顫抖、肌張力異常、抓握無(wú)力、眼手不協(xié)調(diào)、動(dòng)作遲鈍和不協(xié)調(diào)，難以完成精確的動(dòng)作;在不同年齡的智力量表上呈輕至中度智商低下，注意力難集中且易渙散，視感、聽(tīng)感和語(yǔ)言能力差，學(xué)齡期出現(xiàn)不同程度的教育和學(xué)習(xí)困難。
三、診斷
主要根據(jù)母親孕期有濫飲酒精史，患兒有智力低下和特殊面容，產(chǎn)前產(chǎn)后發(fā)育停滯及其他部位畸形等表現(xiàn)，即可確診。
如患兒僅有綜合征的部分表現(xiàn)，母親為嚴(yán)重飲酒者時(shí)，診斷較為困難，沒(méi)有全面發(fā)展的FAS綜合征，稱為胎兒酒精影響，其發(fā)生率更難確定。
