胎兒乙醇綜合征鑒別診斷
一、鑒別
1.與Noonan綜合征相鑒別
Noonan綜合征為常染色體顯性遺傳性疾病,在家族中呈散發(fā)性。母親多無酗酒史,除與胎兒乙醇綜合征的相似點(diǎn)外,常有頸蹼、后發(fā)際線低、近視、圓椎形角膜、小陰莖、隱睪等主要特征,可以鑒別兩者的區(qū)別;
2.與Delange 綜合征相鑒別
染色體3的q25~29帶區(qū)分裂可發(fā)生此病,可出現(xiàn)胎兒乙醇綜合征的某些特征,但母親無酗酒史;與胎兒乙醇綜合征最明顯的不同點(diǎn)為短臂、小手、小足、少指(趾)等畸形,其他如隱睪、小陰莖、濃眉、連合眉、蜷睫毛、大理石色的皮膚、口周蒼白、缺乏表情、刻板動(dòng)作等均有助鑒別;
3.與先天性代謝、內(nèi)分泌疾病相鑒別
與一些先天性代謝、內(nèi)分泌疾病如苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下等,通過病史和臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查,可以鑒別。