本病較罕見，發(fā)病率約為百萬(wàn)分之一。男女患病率相等。發(fā)病年齡多在40～65歲，但可在成年的各階段發(fā)病。多為散發(fā)病例，傳播途徑不十分清楚。約有10%病人為家族傳播，還有少數(shù)為醫(yī)源性傳播，如角膜移植或接受生物制品治療而發(fā)病。病程為亞急性。發(fā)展比其他原發(fā)性癡呆快，常在1～2年內(nèi)死亡。
前驅(qū)期數(shù)周或數(shù)月表現(xiàn)為神經(jīng)衰弱癥狀，也可出現(xiàn)注意力和記憶障礙，四肢無(wú)力和步態(tài)不穩(wěn)。智力隨之迅速衰退，神經(jīng)癥狀也變得突出，可有小腦共濟(jì)失調(diào)、四肢強(qiáng)直和進(jìn)行性麻痹，錐體和錐體外系癥狀如震顫、舞蹈樣運(yùn)動(dòng)等;言語(yǔ)障礙常見;也可出現(xiàn)計(jì)算障礙，不能分辨左右等頂葉癥狀。視力可嚴(yán)重受累，迅速出現(xiàn)進(jìn)行性皮質(zhì)盲。如腦干受損可有眼震顫、吞咽困難或強(qiáng)制性哭笑。常有肌震攣。也可出現(xiàn)癲癇發(fā)作。有的可出現(xiàn)急性腦器質(zhì)性綜合征，如意識(shí)模糊、譫妄，可有幻覺、妄想，最后出現(xiàn)痙攣性麻痹和嚴(yán)重癡呆。
有將其分為兩種類型：經(jīng)典型和新變異型。分別闡述如下：
1.經(jīng)典型臨床表現(xiàn) 中老年人發(fā)病，年齡50～70(65)歲，呈亞急性起病。早期有些病人前驅(qū)癥狀類似感冒疲倦乏力，相繼出現(xiàn)注意力不集中、精神渙散、煩躁、易激惹等精神行為異常;有些病人頭疼頭暈、肢體乏力、行走不穩(wěn)。可有視覺癥狀：視力減退、復(fù)視、視物變形乃至視幻覺。病情迅速進(jìn)展出現(xiàn)不自主動(dòng)作、動(dòng)作緩慢、肌強(qiáng)直、震顫、手足徐動(dòng)和舞蹈癥狀，多數(shù)病人出現(xiàn)肌陣攣抽動(dòng)，反復(fù)發(fā)作，且可被聲光刺激誘發(fā)。少數(shù)病人可有失神、癲癇樣抽搐發(fā)作。很快出現(xiàn)認(rèn)知障礙、記憶力喪失、癡呆、定向障礙，出現(xiàn)精神癥狀甚至偏執(zhí)妄想、虛構(gòu)、不認(rèn)人，少數(shù)興奮躁動(dòng)。癡呆呈持續(xù)性進(jìn)行性加重，最終臥床緘默不語(yǔ)。
神經(jīng)檢查體征：可有復(fù)視、眼震、凝視麻痹;輪替試驗(yàn)和指鼻試驗(yàn)不能;步態(tài)蹣跚，共濟(jì)失調(diào)，多數(shù)病人出現(xiàn)肌張力高、強(qiáng)直、震顫、錐體外束征和肢體無(wú)力的錐體束征等，最終臨床呈木僵和醒狀昏迷狀態(tài)。
2.新變異型臨床表現(xiàn) 多在青年期發(fā)病，起病亞急性或緩慢發(fā)病，早期出現(xiàn)精神癥狀：表情淡漠、情緒低沉、抑郁焦慮或焦慮不安，全身乏力萎靡。發(fā)病數(shù)周或數(shù)月出現(xiàn)進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)，認(rèn)知障礙出現(xiàn)較晚，可有肌陣攣抽動(dòng)、舞蹈樣動(dòng)作，晚期出現(xiàn)記憶力喪失，進(jìn)行性癡呆。
神經(jīng)檢查體征：步態(tài)不穩(wěn)、步態(tài)蹣跚、昂伯征，小腦性共濟(jì)失調(diào)，少數(shù)病人可見面部或軀體感覺障礙，可見錐體束征和錐體外束征，癡呆、緘默不語(yǔ)，最終多在2年以后衰竭死亡。
起病亞急性，進(jìn)展快，呈持續(xù)進(jìn)展性癡呆，錐體和錐體外系征，伴有肌陣攣抽搐，病程短，多在1～2年內(nèi)死亡。本病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，所以臨床診斷比較困難，必須結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查和病理檢查方能做出較確切的診斷。輔助檢查顯示，腦脊液化驗(yàn)多正常，總蛋白偶見增多，但免疫球蛋白不增多。氣腦造影正?；蚰X室擴(kuò)大，可存在大腦和小腦皮質(zhì)萎縮的征象。腦電圖往往有明顯異常，開始可出現(xiàn)彌漫或局灶性慢波，以后可見尖波或慢峰形波，最后在皮質(zhì)抑制活動(dòng)背景上出現(xiàn)特征性三相同步復(fù)合尖波，對(duì)臨床診斷有重要價(jià)值。頭顱CT可見皮質(zhì)萎縮和腦室擴(kuò)大。病理改變的特點(diǎn)是海綿狀改變、神經(jīng)細(xì)胞變性或脫失和星形細(xì)胞增生等，有助于確診。
1.經(jīng)典型散發(fā)性克-雅氏病診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)肯定(definite)CJD診斷：
?、倬哂械湫团R床癥狀和體征(錐體束征和錐體外束征)。
?、诰哂羞B續(xù)觀察腦電圖出現(xiàn)三相波和周期性同步發(fā)放(PSD)。
?、勰X組織活檢得到病理支持：
A.典型的海綿狀改變。
B.淀粉樣蛋白斑沉積，PrP免疫組化。
C.電鏡觀察：膜狀空泡變性和羊瘙癢癥相關(guān)纖維(SAF)。
(2)可能(Probable)CJD診斷：
?、龠M(jìn)行性癡呆。
?、诘湫湍X電圖三相波和PSD。
③腦脊液14-3-s蛋白陽(yáng)性，臨床病程<2年。
?、芫哂幸韵屡R床癥狀4項(xiàng)中2項(xiàng)者：
A.肌陣攣抽動(dòng)。
B.視覺或小腦障礙。
C.錐體束征/錐體外束征。
(3)可疑(Possible)CJD診斷：與可能(Probable)CJD臨床表現(xiàn)相似;但無(wú)典型腦電圖所見或有不典型腦電圖改變;病程短于2年者。
2.新變異型CJD診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)臨床表現(xiàn)：
?、倬癞惓?、抑郁焦慮癥狀。
?、诎l(fā)病數(shù)周或數(shù)月出現(xiàn)小腦共濟(jì)失調(diào)。
?、塾洃浟适?，晚期出現(xiàn)癡呆。
④肌陣攣抽動(dòng)、舞蹈樣癥狀和錐體外束征。
?、葜w乏力、面部和肢體感覺異常，錐體束征。
?、弈X電圖無(wú)特征性改變。
(2)確診必須病理證實(shí)：
?、倏梢娯S富Kuru型淀粉樣斑圍以空泡。
?、诤＞d樣改變以基底節(jié)區(qū)為明顯。
?、矍鹉X可見膠質(zhì)增生明顯。
?、躊rP沉積見于大腦和小腦分子層。
