顱底凹陷癥癥狀診斷
一、癥狀
多數(shù)患者癥狀進(jìn)展緩慢，偶有緩解。有些患者可無(wú)癥狀，僅在X線檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)有枕骨大孔區(qū)畸形、顱底凹陷。患者可有頸短、發(fā)際低、顱形不正、面頰耳郭不對(duì)稱，但無(wú)明顯神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
患者可因畸形的程度及合并癥的不同，癥狀與體征差異較大。一般癥狀可有頭痛、眩暈、耳鳴、復(fù)視和嘔吐等。患者可有頭頸部偏斜、面頰不對(duì)稱、頸項(xiàng)粗短、后發(fā)際低、頸部活動(dòng)受限且固定于特殊的角度位置。正常的頸椎前突消失及外貌異常?；颊叱ＴV頸部強(qiáng)直、多以進(jìn)行性下肢無(wú)力和行走困難為首發(fā)癥狀。起病一般為隱匿，逐漸加重，亦可在頭部外傷后突然發(fā)病或加重，即在頭部輕微外傷或仰頭或屈頸過(guò)猛后出現(xiàn)肢體麻木無(wú)力，甚至發(fā)生四肢癱瘓和呼吸困難等。癥狀反復(fù)多次發(fā)作，整個(gè)病情呈進(jìn)行性加重。
神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及體征主要表現(xiàn)為枕骨大孔區(qū)綜合征，其主要臨床表現(xiàn)為：
1.上頸神經(jīng)根刺激癥狀
主要是由于顱底畸形骨質(zhì)刺激和壓迫寰枕筋膜、韌帶和硬脊膜，使其發(fā)生增生、肥厚或形成纖維束帶，壓迫上頸神經(jīng)根?；颊叱３ＴV說(shuō)枕部慢性疼痛，頸部活動(dòng)受限，感覺(jué)減退，一側(cè)或雙側(cè)上肢麻木、疼痛、肌肉萎縮、強(qiáng)迫頭位等。
2.后組腦神經(jīng)障礙癥狀
常因腦干移位、牽拉或蛛網(wǎng)膜粘連，使后組腦神經(jīng)受累，而出現(xiàn)吞咽困難、嗆咳、聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語(yǔ)不清、咽反射減弱等球麻痹的癥狀，以及面部感覺(jué)減退、聽(tīng)力下降、角膜反射減弱等癥狀。
3.延髓及上頸髓受壓體征
主要因小腦扁桃體下疝、局部病理組織壓迫延髓及上頸髓和繼發(fā)脊髓空洞癥所致?；颊弑憩F(xiàn)為四肢無(wú)力，感覺(jué)障礙，錐體束征陽(yáng)性，尿潴留，吞咽、呼吸困難，手指精細(xì)動(dòng)作障礙，位置覺(jué)消失;有時(shí)出現(xiàn)脊髓頸胸段單側(cè)或雙側(cè)節(jié)段性痛、溫覺(jué)消失，而觸覺(jué)和深感覺(jué)存在，這種分離性感覺(jué)障礙為脊髓空洞癥的特征表現(xiàn)。
4.小腦功能障礙
以眼球震顫為常見(jiàn)，多為水平震顫，亦可為垂直或旋轉(zhuǎn)震顫。晚期可出現(xiàn)小腦性共濟(jì)失調(diào)，表現(xiàn)為行走不穩(wěn)，說(shuō)話不清，查體可見(jiàn)指鼻試驗(yàn)不準(zhǔn)，跟膝脛試驗(yàn)不穩(wěn)，閉目難立征陽(yáng)性等。
5.椎動(dòng)脈供血障礙
表現(xiàn)為發(fā)作性眩暈、視力障礙、惡心嘔吐、共濟(jì)失調(diào)、面部感覺(jué)障礙、四肢癱瘓及球麻痹等臨床癥狀。
6.顱內(nèi)壓增高癥狀
早期患者一般無(wú)顱內(nèi)壓增高，一旦出現(xiàn)說(shuō)明病情嚴(yán)重，而且多為晚期。癥狀系發(fā)生梗阻性腦積水所致，個(gè)別出現(xiàn)較早的患者可能為合并顱內(nèi)腫瘤或蛛網(wǎng)膜囊腫的原因?；颊弑憩F(xiàn)為劇烈頭痛、惡心嘔吐、視盤(pán)水腫，甚至發(fā)生枕骨大孔疝，出現(xiàn)意識(shí)障礙，呼吸循環(huán)障礙或突然呼吸停止而死亡。
二、診斷
根據(jù)發(fā)病年齡、病程進(jìn)展緩慢，臨床表現(xiàn)為枕骨大孔區(qū)綜合征及特有的頭部外貌，借助X線檢查多可診斷。但是，值得提出的是上述各種測(cè)量值，在男女之間，小兒之間存在著差異，因此測(cè)量數(shù)值不是絕對(duì)準(zhǔn)確，故診斷本病時(shí)，應(yīng)全面觀察顱底枕骨大孔區(qū)有無(wú)骨質(zhì)改變及臨床體征等，綜合分析作出診斷。CT掃描和MRI的臨床應(yīng)用，對(duì)診斷本病有了突破性進(jìn)展，尤其是MRI有助于本病的早期診斷，其中對(duì)下疝的小腦扁桃體和合并脊髓空洞癥顯示清晰，是常規(guī)X線檢查所不能做到的。
