一、癥狀
1、診斷處理總原則
(1)根據(jù)進(jìn)行性癡呆、肌陣攣、錐體/錐體外系功能異常視覺障礙等臨床癥狀和體征，腦電圖、腦脊液、神經(jīng)病理學(xué)以及病原學(xué)等結(jié)果，予以診斷。
(2)CJD病人中樞神經(jīng)系統(tǒng)組織、眼球組織具有高度感染性，其他組織如扁桃體、脾臟、淋巴結(jié)等也具有感染性。在接觸上述組織時應(yīng)注意防護(hù)。
(3)尚無任何資料顯示CJD可通過接觸傳染。
2、診斷標(biāo)準(zhǔn)
(1)散發(fā)型CJD
?、?確診診斷
具有典型/標(biāo)準(zhǔn)的神經(jīng)病理學(xué)改變，和/或免疫細(xì)胞化學(xué)和/或Western印跡法確定為蛋白酶耐受性PrP，和/或存在瘙癢病相關(guān)纖維。
② 臨床診斷
具有進(jìn)行性癡呆，在病程中出現(xiàn)典型的腦電圖改變，和/或腦脊液14-3-3蛋白陽性，以及至少具有以下4種臨床表現(xiàn)中的兩種，
a.肌陣攣
b.視覺或小腦障礙
c.錐體/錐體外系功能異常
d.無動性緘默
以及臨床病程短于2年。
?、?疑似診斷
具有進(jìn)行性癡呆，以及至少具有以下4種臨床表現(xiàn)中的兩種，
a.肌陣攣
b.視覺或小腦障礙
c.錐體/錐體外系功能異常
d.無動性緘默
以及臨床病程短于2年。
?、?所有診斷應(yīng)排除其他癡呆相關(guān)疾病。
(2)醫(yī)源型CJD
在散發(fā)型CJD診斷的基礎(chǔ)上具有，
?、?接受由人腦提取的垂體激素治療的病人出現(xiàn)進(jìn)行性小腦綜合征;或
② 確定的暴露危險，例如曾接受過硬腦膜移植、角膜移植等手術(shù)。
(3)家族遺傳型CJD
?、?家族遺傳型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特勞斯綜合征(Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome， GSS)、家族型致死性失眠癥(Fatal familial isomnia， FFI)。
?、?確診診斷或臨床診斷CJD病人，具有本病特異的PrP基因突變，和/或一級親屬中具有確診診斷或臨床診斷的CJD病例。
(4)變異型CJD(variant CJD， vCJD)
?、?病史
a.進(jìn)行性神經(jīng)精神障礙
b.病程≥6個月
c.常規(guī)檢查不提示其它疾病
d.無醫(yī)源性接觸史
?、?臨床表現(xiàn)
a.早期精神癥狀(抑郁、焦慮、情感淡漠、退縮、妄想)
b.持續(xù)性疼痛感(疼痛和/或感覺異常)
c.共濟(jì)失調(diào)
d.肌陣攣、舞蹈癥、肌張力紊亂
e.癡呆
?、?臨床檢測
a.腦電圖無典型的散發(fā)型CJD波型(約每秒出現(xiàn)一次的三相周期性復(fù)合波)，或未進(jìn)行腦電圖檢測
b.MRI質(zhì)子密度相出現(xiàn)雙側(cè)丘腦后結(jié)節(jié)部高信號
④ 扁桃體活檢 陽性
(扁桃體活檢不應(yīng)作為常規(guī)檢查，在腦電圖出現(xiàn)典型的散發(fā)型CJD樣波型后不應(yīng)進(jìn)行。對臨床表現(xiàn)與vCJD相似，而MRI未出現(xiàn)雙側(cè)丘腦后結(jié)節(jié)高信號病例的診斷有意義。)
二、 診斷標(biāo)準(zhǔn)
a.確診診斷：具有①a和 vCJD神經(jīng)病理學(xué)診斷(大腦和小腦廣泛的空泡樣變及“花瓣樣”的PrP斑塊沉積)
b.臨床診斷：具有①和②中的任意4項，和③或①和④
c.疑似診斷：具有①和②中的任意4項，和③a
