脊髓性肌萎縮癥狀診斷
一、癥狀
1.SMA-Ⅰ型
亦稱Werdnig-Hoffmann病。約1/3病例在宮內(nèi)發(fā)病，其母親可注意到胎動變?nèi)酢０霐?shù)在出生1個月內(nèi)起病，幾乎所有病例均在5個月內(nèi)發(fā)病。發(fā)病率約為1/10000出生嬰兒，男女發(fā)病相等。多于出生后不久即表現(xiàn)肌張力低下，肌無力以四肢近端肌群受累為主，軀干肌亦無力。患兒吸吮及吞咽力弱，哭聲低微，呼吸淺，可出現(xiàn)胸廓反常活動。翻身及抬頭困難。腱反射消失。觸診可發(fā)現(xiàn)四肢肌萎縮，但常被皮下脂肪掩蓋。眼球運動正常。括約肌功能正常?？梢娚嗉∥s和束顫。10%病例可有關節(jié)畸形或攣縮。本型預后差。約95%死于出生后18個月。
2.SMA-Ⅱ型
發(fā)病較SMA-Ⅰ型稍遲，通常于1歲內(nèi)起病，極少于1～2歲起病。發(fā)病率與SMA-Ⅰ型相似。嬰兒早期生長正常，但6個月以后運動發(fā)育遲緩，雖然能坐，但獨站及行走均未達到正常水平。1/3以上患兒不能行走。20%～40%患兒10歲以前仍具行走能力。多數(shù)病例表現(xiàn)嚴重肢體近端肌無力，下肢重于上肢，而呼吸肌、吞咽肌一般不受累。有1/3病例面肌受累。50%以上病例可見舌肌及其他肌肉纖顫。腱反射減弱或消失。本型具有相對良性的病程，多數(shù)可活到兒童期，個別活到成年。
3.SMA-Ⅲ型
又稱Kugelberg-Welander病。一般于幼兒期至青春期起病，而多數(shù)于5歲前起病。起病隱襲，表現(xiàn)為進行性肢體近端肌無力和萎縮。早期大腿及髖部肌無力較顯著，以致病孩行走呈鴨步，登梯困難，逐漸累及肩胛帶及上肢肌群。腦神經(jīng)支配的肌群通常未受累及，但可出現(xiàn)面肌、軟腭肌無力。眼外肌正常。約1/4病例伴發(fā)腓腸肌假性肥大，此幾乎均見于男性患者。半數(shù)患者早期可見肌束顫動。弓形足亦可見到。腱反射減弱或消失。感覺正常。本型預后良好，尤其是女性患者。生存期通常能達到成年，許多患者能有正常壽命。表現(xiàn)較嚴重病例往往為男性患者。本型血清CPK可有不同程度增高。EMG除呈神經(jīng)源性改變外尚可與肌源性損害混雜存在，因此須注意與肌營養(yǎng)不良癥鑒別。
4.SMA-Ⅳ型
統(tǒng)稱成年型SMA。發(fā)病年齡為15～60歲，多見于35歲左右。起病和進展均較隱襲，但亦有呈進行性加重或相對靜止的病例報道。本型預后相對良好，行走能力?？杀３纸K生。發(fā)病率小于0.5/10萬。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳，表現(xiàn)為近端肌無力，進展速度稍快，約5年后喪失跑步能力。尚有常染色體隱性遺傳類型，則一般表現(xiàn)更加良性病程。另一種類型為X-連鎖隱性遺傳，又稱脊髓腦干型SMA(Kennedy病)，其發(fā)病年齡不等，但常于40歲前發(fā)病。早期表現(xiàn)痛性肌痙攣，可先于肌無力前數(shù)年出現(xiàn)。近端肌無力常從下肢開始，逐漸波及肩胛帶肌、面肌及延髓支配諸肌。下面肌及舌肌可見束顫。數(shù)年后可出現(xiàn)吞咽困難及吶吃。約50%病例合并一些內(nèi)分泌功能障礙，表現(xiàn)男性乳房女性化及原發(fā)性睪丸病變。
5.其他類型SMA
(1)遠端型SMA：本型約占SMA的10%，為常染色體顯性或隱性遺傳形式。前者于20歲前發(fā)病，后者稍遲，且癥狀較輕。多數(shù)患者表現(xiàn)緩慢進展的下肢遠端肌無力和萎縮，脛骨前肌和腓骨肌群尤易受累。弓形足和脊柱側(cè)彎亦較常見。約半數(shù)病例上肢遠端遲早也會受累，但程度較輕。無感覺障礙。周圍神經(jīng)傳導速度正常。
(2)慢性不對稱型SMA：本型于16～45歲起病，男性患者為女性患者的兩倍。表現(xiàn)一個或多個肢體不對稱性肌萎縮，而無錐體束或延髓受累。肌無力可以近端或遠端為主，起病時相對局限于單個肢體。本型自然病程較長，甚至超過30年。
(3)肩胛腓型SMA：發(fā)病年齡30～40歲。表現(xiàn)肩胛帶肌及下肢遠端肌(尤其是腓腸肌)明顯無力和萎縮。弓形足也較常見。
(4)單肢型SMA：日本和印度曾報道一些病例，其發(fā)病年齡各異，男性多見。起病相對較快，而后進入非進展期。由于局限性前角細胞受損，多表現(xiàn)單臂明顯肌萎縮。EMG顯示嚴格限制于單個肢體的異常。延髓肌及其他肌肉不受侵犯。日本文獻中稱青年型單肢SMA為平山(Hirayama)病。
(5)此外尚有延髓SMA并發(fā)耳聾(Viatetto-Vanlaere綜合征)、兒童延髓型SMA(Fazio-Londe綜合征)、眼咽型SMA、面肩肱型SMA、氨基已糖苷酯酶A缺陷等少見類型。
二、診斷
根據(jù)本病僅累及下運動神經(jīng)元，四肢呈進行性弛緩性癱瘓，近端重于遠端，下肢重于上肢等臨床表現(xiàn)，結合頸椎或腰椎影像學未見與臨床相一致的表現(xiàn)，以及肌電圖、肌肉病理檢查等特點，一般不難做出診斷。
如有陽性家族史則更支持診斷。基因檢測可為確立診斷提供可靠的證據(jù)。依據(jù)臨床特點、發(fā)病年齡、預后和遺傳方式等再做出分型診斷。
