脊髓性肌萎縮檢查
一、檢查
1.血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均為正常。
?、蛐团家娫龈?,其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高,有時可達(dá)到正常值10倍以上,且同工酶變化以MM為主;一般CPK常隨著肌肉損害的發(fā)展而增加,至晚期肌肉嚴(yán)重萎縮時,CPK水平才開始下降。
2.基因診斷
對于兒童型SMA,一般可通過PCR方法擴(kuò)增SMNt基因的7、8號外顯子并結(jié)合單鏈構(gòu)象多態(tài)分析(SSCP)或應(yīng)用:DraI、DdeI作SMNt基因7、8號外顯子酶切圖譜分析進(jìn)行診斷。
3. CT肌肉掃描
此有助于SMA與各型肌營養(yǎng)不良的鑒別。SMA呈現(xiàn)不完整輪廓的彌散性低密度改變,肌組織反射喪失;而肌營養(yǎng)不良則表現(xiàn)大量低密度損害,全部肌肉均受累。一般假性肥大在SMA患者中很少見。
4.電生理檢查
EMG可反映4種主要類型SMA的嚴(yán)重程度和進(jìn)展情況。但其異常改變相似,包括纖顫電位和復(fù)合運動單位動作電位(MUAPs)的波幅和時限增加以及干擾相減少。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型病例中,有時可見神經(jīng)源性和肌源性電位,混雜存在于同一肌肉。在CPK水平增高者肌源性MUAPs可更明顯。某些SMA-Ⅲ型病例,肌活檢呈神經(jīng)源性損害,而EMG卻表現(xiàn)肌源性損害,提示EMG與臨床特征可不一致。各型SMA均見纖顫電位及正銳波,但在SMA-Ⅰ型更明顯,見于所有患者,而SMA-Ⅲ型僅見60%。束顫電位在SMA-Ⅰ型約20%陽性,而Ⅲ型則有50%陽性。SMA-Ⅰ型的一個獨特表現(xiàn),即在肢體放松時,可見到5~15 Hz的MUAPs自發(fā)性發(fā)放。隨意運動時,各型SMA均見干擾相減少,尤其在SMA-Ⅰ型,僅呈單純相,這是運動單位喪失的證據(jù)。在SMA-Ⅲ、Ⅳ型的較晚期病例,可見到類似于肌源性損害的低波幅多相電位,這與肌活檢提示的繼發(fā)性肌源性改變相符。
5.病理檢查
肌肉活檢對確診SMA具有重要意義。其病理表現(xiàn)特征是具有失神經(jīng)和神經(jīng)再支配現(xiàn)象。各型SMA亦有不同的肌肉病理特點:
(1)SMA-Ⅰ型:本型肌肉病理特征是存在著大群分布的圓形萎縮肌纖維,常累及整個肌束;亦見肥大纖維散在分布于萎縮纖維之中。兩型肌纖維均可受累,并呈不完全性同型肌群化。
(2)SMA-Ⅱ型:肌活檢病理形態(tài)類似SMA-Ⅰ,但大群萎縮肌纖維不那么常見,而同型肌群化現(xiàn)象更為突出。
(3)SMA-Ⅲ型:本型在肌肉病理上可有多種表現(xiàn)。某些病例僅顯示輕微變化,如小群同型肌群化,少量萎縮纖維等,其形態(tài)大致正常。多數(shù)嚴(yán)重病例,肌活檢表現(xiàn)與病期相關(guān)。兒童早期以萎縮小纖維為主,可見同型肌群化。病程后期,以同型肌群化為主要特征,合并成群或成束小點狀萎縮肌纖維。本型肌纖維肥大改變十分突出,直徑可達(dá)100~150μm。常合并繼發(fā)性肌原損害,包括肌纖維撕裂、中央核改變、NADH染色見蟲蝕樣及指紋狀纖維、少量壞死和再生纖維、巨噬細(xì)胞浸潤以及間質(zhì)脂肪結(jié)締組織增生等。
(4)SMA-Ⅳ型:肌肉病理改變與SMA-Ⅲ型較相似。