一、癥狀：
好發(fā)于四肢，尤其是下肢。亦可見于頭、頸、面、胃、腹腔后及后縱隔等。顱內(nèi)、椎管內(nèi)也不太少見。
生長緩慢的無痛性腫物。圓形或卵圓形，質(zhì)地堅韌，如過大者由于瘤體內(nèi)發(fā)生液化可呈囊性，也可穿刺抽出紅褐色液體。腫物能隨神經(jīng)軸向兩則擺動而不能上下移動，源于感覺神經(jīng)者可有壓痛和放射痛;源于面神經(jīng)者會出現(xiàn)面肌抽搐;源于迷走神經(jīng)者可有聲音嘶啞;源于交感神經(jīng)者可出現(xiàn)霍諾(Horner)綜合癥等。
1.堅實結(jié)節(jié) 為真皮或皮下組織內(nèi)單個或多個堅實結(jié)節(jié)，呈圓形或卵圓形，直徑通常不超過2～4cm，可推動(圖1)。性質(zhì)柔軟或堅實，顏色粉紅或淡黃色，可有或無疼痛。偶爾損害呈多發(fā)性，可見于Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病或獨立發(fā)生，與Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病無關(guān)。但多發(fā)性損害常與Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病伴發(fā)。獨立型可為先天性或為遲發(fā)性?？缮l(fā)或呈家族性。臨床上表現(xiàn)為3種外觀，即高起圓屋頂形結(jié)節(jié)，淡褐色硬結(jié)性斑疹和多發(fā)性丘疹融合成2～100mm的斑塊。
叢狀神經(jīng)鞘瘤(plexiform schwannomas)可為單發(fā)性或多發(fā)性損害，局限性或泛發(fā)性，發(fā)生于真皮或皮下組織?？蓡为毎l(fā)生或與Ⅰ型、Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病或多發(fā)性神經(jīng)鞘瘤伴發(fā)。神經(jīng)鞘瘤的另一亞型為沙樣瘤型與Carney綜合征的斑狀色素沉著，黏液瘤和內(nèi)分泌活性過度伴發(fā)，可發(fā)生惡性亞型，為與Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病伴發(fā)的單發(fā)性損害?；蛟谀承┎±信c色素性干皮病伴發(fā)。
2.酸麻感 一般無自覺癥狀，但觸之有酸麻感。體積增大時常伴有放射樣疼。
3.感覺及運(yùn)動障礙 如腫瘤顯著壓迫神經(jīng)時，可出現(xiàn)感覺及運(yùn)動障礙。
根據(jù)臨床表現(xiàn)，皮損特點，組織病理特征性免疫組化即可診斷。本病臨床上很難作出診斷，確診需做活檢。
二、診斷：
根據(jù)病史、臨床癥狀表現(xiàn)和實驗室檢查資料可以診斷。
