一、預(yù)防
對于本病目前還沒有什么有效的防止措施。
對于有家族病史的:要遺傳咨詢可以幫助患病成人進行選擇性生育。
婚前體檢在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項目和內(nèi)容,主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等,必要時還要進行染色體檢查。
由于大多數(shù)病例是由未患病父母發(fā)生了完全不能預(yù)測的基因突變所引起的。所以在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進行系統(tǒng)的檢查。X線檢查(妊娠5個月后),對診斷胎兒骨骼畸形有利;
早診斷早治療是本病的防治關(guān)鍵。