一、鑒別
本病征應(yīng)與引起身體矮小之侏儒疾患,如佝僂病、克汀病、腦下垂體功能不全、軟骨發(fā)育不全等鑒別,但本病矮短特點(diǎn)主要由于膝部以下的脛、腓骨和肘部以下的尺橈骨較短所造成,故臨床外觀或X線檢查一般鑒別并不困難。
軟骨發(fā)育欠全(hypochondroplasia):侏儒表現(xiàn)不太明顯頭顱正常
脊柱-骨骺發(fā)育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia):亦為短肢型侏儒常有近端大關(guān)節(jié)的破壞顱骨正常脊椎椎體變扁椎體骨化中心互相吻合胸廓發(fā)育不良如鈴形
佝僂病及克汀?。贺E病有典型的臨床及X線表現(xiàn)容易區(qū)別;而克汀病常伴有智力發(fā)育不良
維生素D缺乏?。罕憩F(xiàn)為輪廓模糊和骨化遲緩
假性軟骨發(fā)育不全:為較少見的軟骨發(fā)育障礙疾患。由于體型類似軟骨發(fā)育不全而命名。實(shí)質(zhì)上是脊椎骨骺發(fā)育不良---假性軟骨發(fā)育不全型。
多發(fā)性骨骺發(fā)育不良(Catal氏病):為原因不明的遺傳性疾患,有家族性,屬短肢型侏儒。軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙僅限于骺軟骨,在同一時(shí)期內(nèi),一個(gè)骨骺可有多個(gè)骨化中心。
干骺端發(fā)育不良:系全身長(zhǎng)骨干骺端軟骨化骨障礙引起的發(fā)育異常。臨床主要表現(xiàn)為短肢型侏儒,關(guān)節(jié)粗大,活動(dòng)障礙。
晚發(fā)型脊椎骨骺發(fā)育不良(STD):本病為一少見的脊柱和四肢大關(guān)節(jié)發(fā)育障礙而引起的短軀干型侏儒。為伴性隱性遺傳,女性傳遞,僅男性發(fā)病,與血友病相似。病理上,關(guān)節(jié)軟骨和骨的發(fā)育異常與莫奎氏綜合征相似,唯表現(xiàn)較輕。X線改變主要在脊柱、骨盆和大關(guān)節(jié),四肢發(fā)育無明顯改變,不同于莫奎氏綜合征。
致密性骨發(fā)育不全:本病特點(diǎn)為侏儒、普遍性遺傳疾患。染色體G組第22對(duì)其中一個(gè)短臂缺失。
垂體性侏儒:可能系先天發(fā)育不全,垂體前葉功能不足所引起的生長(zhǎng)發(fā)育障礙。病因大多不明。少數(shù)因垂體臨近病變或全身性疾病影響垂體機(jī)能而發(fā)病。