一、預(yù)防
(1)婚前檢查：婚前檢查(即婚姻保健)，它是保證男女雙方婚后生活幸福，后代健康的重要環(huán)節(jié)，婚前檢查的重點是：①遺傳病方面的調(diào)查，包括詳細詢問男女雙方及其家庭成員的健康狀況，既往病史及醫(yī)治情況，尤其是有無先天畸形，遺傳病史和近親婚配史，必要時應(yīng)進行家系調(diào)查，血型檢查，染色體檢查或基因診斷，以檢出攜帶者;②全面的體格檢查，主要是對急性傳染病，結(jié)核病，或嚴重的心，肝，腎疾病，泌尿道慢性炎癥等可嚴重威脅個人或配偶健康的疾病，以及女方的嚴重貧血，糖尿病等可對胎兒造成影響的疾病的檢出，并動員經(jīng)治愈后才可結(jié)婚;③對男女生殖器官的檢查，檢出性器官畸形，兩性畸形等疾患，以便極早采取措施。
(2)遺傳咨詢：遺傳咨詢(genetic counselling)是由臨床醫(yī)生從遺傳學上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關(guān)遺傳性疾病的病因，遺傳方式，診斷，治療及預(yù)后等問題，估計患者的子女再患某病的概率，并提出建議及指導(dǎo)，以供患者及其親屬參考，遺傳咨詢的意義在于：①減輕患者身體和精神上的痛苦，減輕患者及其親屬的心理壓力，幫助他們正確對待遺傳病，了解發(fā)病概率，采取正確的預(yù)防，治療措施;②降低人群遺傳病的發(fā)生率，降低有害基因的頻率，及減少傳遞機會。
