一、發(fā)病原因
本病屬于全身彈力纖維障礙，病因迄今不明。多數(shù)人認(rèn)為與先天性因素有關(guān)。有以下幾方面看法：
1.家族遺傳學(xué)說 根據(jù)本病多有家族史這一事實，因而認(rèn)為本病與遺傳有關(guān)。
2.內(nèi)分泌障礙 甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙，可以引起本病，因而推論本病可能與內(nèi)分泌障礙有關(guān)。
3.代謝障礙 有人對本病進行皮膚組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)有彈力纖維形成和代謝異常。也有人發(fā)現(xiàn)病變的皮膚膠原含量和前膠原脯氨酸羥化酶活性降低。
二、發(fā)病機制
發(fā)病機制還不清楚。多數(shù)人認(rèn)為與先天性因素有關(guān)。有以下幾方面看法：
1.家族遺傳學(xué)說 Touroine搜集了文獻中報告的238例病例，其中114例有家族史。Stemmerman在報道中提到Streiff和Portman家族9個姊妹中，有5人患本病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。Pope提出其遺傳方式有顯性和隱性2種。Viljoen等對64例研究認(rèn)為，PXE符合常染色體隱性遺傳，其嚴(yán)重視力損害與皮膚受累程度不成比例。
2.內(nèi)分泌障礙 由于本病在臨床表現(xiàn)上，有甲狀腺或胸腺肥大、卵巢功能障礙，有人推論本病可能與內(nèi)分泌障礙有關(guān)。
3.代謝障礙 本病可能是由于彈性蛋白合成障礙引起彈力纖維形成和代謝異常和皮膚膠原含量和前膠原脯氨酸羥化酶活性降低。
4.病理 皮膚組織學(xué)檢查，在真皮中下層有上下界限較明顯的帶狀病變部位，可見有彈力纖維樣物變性、斷裂與膨脹。另外，在相同部位可見有用Kossa染色而顯黑褐色的鈣沉著。同樣的纖維變性也見于血管壁、脈絡(luò)膜基底層、心內(nèi)膜與心外膜。血管樣紋是由于脈絡(luò)膜基底層彈力纖維樣物質(zhì)變性所造成的。
