一、預(yù)防
做好遺傳學(xué)咨詢,做好孕期保健,積極防治各種感染性疾病。為降低和扭轉(zhuǎn)新生兒出生缺陷發(fā)生率,預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前:
婚前體檢:在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容,主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問(wèn)疾病家族史、個(gè)人既往病史等,做好遺傳病咨詢工作。
孕期保?。涸袐D盡可能避免危害因素;包括遠(yuǎn)離輻射、農(nóng)藥、噪音、煙霧、酒精、藥物、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。
妊娠13周時(shí)胎兒血中甲胎蛋白濃度達(dá)到高峰,當(dāng)胎兒發(fā)生蛋白尿時(shí),則AFP隨尿蛋白進(jìn)入羊水中,故產(chǎn)前診斷常借助于羊水中的甲胎蛋白濃度檢測(cè)。對(duì)曾分娩過(guò)本病小兒的孕婦于再次妊娠11~18周時(shí),檢測(cè)羊水的AFP可有助于產(chǎn)前診斷。
在妊娠期產(chǎn)前保健的過(guò)程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等,必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。預(yù)防措施參照其他出生缺陷性疾病。近年由于對(duì)NpHSI基因序列的研究,已有望做出確切產(chǎn)前診斷。
一旦出現(xiàn)異常結(jié)果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥,是否可治療,預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。
二、預(yù)后
FNS對(duì)腎上腺皮質(zhì)激素治療反應(yīng)差,常表現(xiàn)為對(duì)腎上腺皮質(zhì)激素抵抗。大多數(shù)患兒在起病后1年內(nèi)死亡,但很少因?yàn)槟I衰竭,而是多死于嚴(yán)重的感染、營(yíng)養(yǎng)不良、腹瀉、電解質(zhì)紊亂等。繼發(fā)性CNS隨著其病因的不同而有著不同的預(yù)后,如感染所致者,采用強(qiáng)有力的抗感染治療,病情常明顯好轉(zhuǎn)。
自開(kāi)展腎移植術(shù)以來(lái)本征預(yù)后已大為改觀,有作者報(bào)告1987年后腎移植的34例隨訪3.7年,其移植腎存活率于1,2,3年時(shí)分別為94%、81%、81%;GFR于1,3年時(shí)分別為73.7%和75.3%?;純呵闆r較好,只1例發(fā)生慢性排異、高血壓。