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腎小管性酸中毒(腎小管性酸中毒 )

別名:
腎小管酸中毒
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
60%
多發(fā)人群:
兒童及青年多見(jiàn)
發(fā)病部位:
典型癥狀:
惡心與嘔吐 多尿 食欲不振 骨痛
并發(fā)癥:
腎結(jié)石 血尿 佝僂病 耳聾
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
腎內(nèi)科
治療方法:
藥物、血液透析

腎小管性酸中毒就診?

腎小管性酸中毒就診指南針對(duì)腎小管性酸中毒患者去醫(yī)院就診時(shí)常出現(xiàn)的疑問(wèn)進(jìn)行解答,例如:腎小管性酸中毒掛什么科室的號(hào)?腎小管性酸中毒檢查前的注意事項(xiàng)?醫(yī)生一般會(huì)問(wèn)什么?腎小管性酸中毒要做哪些檢查?腎小管性酸中毒檢查結(jié)果怎么看?等等。腎小管性酸中毒就診指南旨在方便腎小管性酸中毒患者就醫(yī),解決腎小管性酸中毒患者就診時(shí)的疑惑問(wèn)題。 典型癥狀 尿中磷酸鹽排出增多、多尿、惡心 最佳就診時(shí)間 無(wú)特殊,盡快就診 就診時(shí)長(zhǎng) 初診預(yù)留2天,復(fù)診每次預(yù)留半天 復(fù)診頻率/診療周期 門診治療:每周復(fù)診至 后,不適隨診。 就診前準(zhǔn)備 無(wú)特殊要求,注意休息。 常見(jiàn)問(wèn)診內(nèi)容 1、描述就診原因(從什么時(shí)候開(kāi)始,有什么不舒服?) 2、體重下降多少,飲食每日多少,比平時(shí)增加多少,體重與飲食的關(guān)系。 3、不適的感覺(jué)是否由明顯的因素引起? 4、有無(wú)嘔吐、骨痛、惡心等伴隨癥狀? 5、大便、睡眠情況。 6、是否到過(guò)醫(yī)院就診,做過(guò)那些檢查,檢查結(jié)果是什么? 7、治療情況如何? 8、有無(wú)藥物過(guò)敏史? 重點(diǎn)檢查項(xiàng)目 1.尿液檢查 1型病人尿pH值經(jīng)常在5.5以上,常增到7(盡管有血液明顯酸中毒),不完全性者在氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)后才出現(xiàn)此種情況,2型病人只有在嚴(yán)重酸中毒時(shí)尿pH值才升高,酸中毒不嚴(yán)重時(shí)尿pH值可<5.5,3,4型病人尿pH值均<5.5,除1型外,其余類型尿中可滴定酸和尿銨均降低,除3型尿鉀排泄不增加外,其余各型的尿鈉,鉀,鈣,磷均增高,除2型病人有尿糖和氨基酸增加外,其余各型的尿糖和尿氨基酸均不增加,1,2型的腎小球?yàn)V過(guò)率正常,3,4型減低。 2.血液生化 所有各型病人都有血pH值降低,只有不完全性1型病人血pH值可在正常范圍內(nèi),血CO2結(jié)合力同血pH值,1,2型血鉀降低,3型正常,4型增高,在嚴(yán)重遠(yuǎn)端腎小管酸中毒時(shí)可有繼發(fā)性血氨增高,Miller等報(bào)道1例嬰兒在有嚴(yán)重遠(yuǎn)端腎小管酸中毒時(shí),可能腎臟合成氨增多,但不從尿中排泄,以致氨回?cái)U(kuò)到血循環(huán)中而引起血氨升高。 3.負(fù)荷試驗(yàn) 對(duì)不完全性1型腎小管性酸中毒可做氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)幫助確診,試驗(yàn)方法為在禁食酸性或堿性藥物后,口服氯化銨2g,3次/d,連服5天,在血pH值下降時(shí),尿pH值仍不能降到5.5以下則可診斷為不完全1型腎小管性酸中毒,口服氯化鈣0.2g/kg,5h后,尿pH值不能降到5.5以下即表明尿酸化有障礙,可診斷為不完全性1型腎小管性酸中毒,在2h內(nèi)靜滴400ml碳酸氫鈉,尿中HCO3-濃度高則支持2型腎小管性酸中毒診斷。 4.心電圖檢查 低鉀血癥者有ST段下移,T波倒置,出現(xiàn)U波。 5.X線骨骼檢查 骨質(zhì)疏松,軟化明顯,以下肢和骨盆為重,有的呈現(xiàn)骨折,核素骨骼掃描可見(jiàn)核素吸收稀疏,不均勻。 6.其他 完全性或不完全性1型腎小管性酸中毒者的尿枸櫞酸/肌酐比值均低于2.5,測(cè)定尿與血中CO2梯度(尿與血CO2梯度<14mmHg);盡管尿中重碳酸鹽高達(dá)89mEq/L,滴注重碳酸鹽和中性磷酸鹽后,尿與血CO2梯度僅增加到20mmHg,提示集合管中子泵功能不全。 診斷標(biāo)準(zhǔn) 包括臨床診斷,分型診斷和病因診斷。 1.臨床診斷 臨床上以1型腎小管性酸中毒最為常見(jiàn),臨床診斷可根據(jù)如下幾點(diǎn):①發(fā)病年齡,發(fā)病年齡在嬰幼兒和兒童者多為遺傳性;發(fā)生于成年者多為繼發(fā)性,②家族史,遺 傳性者可有家族史,無(wú)家族史不能否定遺傳性腎小管性酸中毒,③臨床表現(xiàn)上有反復(fù)發(fā)作低鉀性癱瘓;血液檢查有酸中毒,陰離子隙正常,而尿pH值多次測(cè)定均增 高呈堿性者;肌肉軟弱無(wú)力, 血鉀持續(xù)性偏低者;有佝僂病臨床體征,如步態(tài)不穩(wěn),頭大,肋骨串珠,下肢骨骼畸形;成人X線照片有骨軟化者;過(guò)去有腎臟病史,目前有持久性血鉀低或升高的 年齡較大者;目前患有可引起繼發(fā)性腎小管性酸中毒的疾病,實(shí)驗(yàn)室檢查有代謝性酸中毒和血鉀低者,兒童尿檢查有持久性尿糖,尿pH值偏高而血糖不高可排除糖尿病者均支持本病的診斷。 對(duì)可疑患者,主要檢查尿常規(guī),特別是尿pH值,尿糖,尿蛋白和鏡檢,尿生化檢查應(yīng)包括鈉,鉀,鈣,磷,可滴定酸和重碳酸鹽,血液檢查包括血pH值,CO2結(jié)合力,血清電解質(zhì),特別是血鉀,必要時(shí)做氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)。 2.分型診斷 可根據(jù)臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查做出分型診斷。 3.病因診斷 遺傳性1和2型腎小管性酸中毒可分別由碳酸酐酶Ⅱ調(diào)節(jié)區(qū)和AEI突變,可用分子生物學(xué)技術(shù)明確診斷,但腎小管使尿酸化功能是復(fù)雜的,前面已提到H -ATP酶有些病人在腎遠(yuǎn)曲小管細(xì)胞中用免疫組化方法未檢出這種酶,但表達(dá)這種酶的基因尚未確定,因此,與尿酸化功能有關(guān)的基因還需進(jìn)一步尋找,繼發(fā)性腎 小管性酸中毒的病因很多,應(yīng)根據(jù)所懷疑的疾病做有關(guān)檢查以確診。

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