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肝豆?fàn)詈俗冃?span>(肝豆?fàn)詈俗冃? )

別名:
Wilson病,威爾遜變性,顫癥
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
20%
多發(fā)人群:
無(wú)特殊發(fā)病群體
發(fā)病部位:
顱腦
典型癥狀:
注意力不集中 肝昏迷 無(wú)力 鼻衄 肝功能衰竭
并發(fā)癥:
骨折 褥瘡
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
神經(jīng)內(nèi)科
治療方法:
藥物治療

肝豆?fàn)詈俗冃跃驮\?

肝豆?fàn)詈俗冃跃驮\指南針對(duì)肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呷メt(yī)院就診時(shí)常出現(xiàn)的疑問進(jìn)行解答,例如:肝豆?fàn)詈俗冃話焓裁纯剖业奶?hào)?肝豆?fàn)詈俗冃詸z查前的注意事項(xiàng)?醫(yī)生一般會(huì)問什么?肝豆?fàn)詈俗冃砸瞿男z查?肝豆?fàn)詈俗冃詸z查結(jié)果怎么看?等等。肝豆?fàn)詈俗冃跃驮\指南旨在方便肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呔歪t(yī),解決肝豆?fàn)詈俗冃曰颊呔驮\時(shí)的疑惑問題。 典型癥狀 注意力不集中、無(wú)力、肝功能衰竭 最佳就診時(shí)間 無(wú)特殊,盡快就診 就診時(shí)長(zhǎng) 初診預(yù)留3天,復(fù)診每次預(yù)留1天 復(fù)診頻率/診療周期 門診治療:每周復(fù)診至逐步拉長(zhǎng)復(fù)診周期無(wú)力減緩后,不適隨診。 嚴(yán)重者需入院治療待 精神力集中后轉(zhuǎn)門診治療。 就診前準(zhǔn)備 無(wú)特殊要求,注意休息。 常見問診內(nèi)容 1、描述就診原因(從什么時(shí)候開始,有什么不舒服?) 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起? 3、有手足徐動(dòng)、舞蹈癥狀、步態(tài)異常等伴隨癥狀? 4、是否到過(guò)醫(yī)院就診,做過(guò)那些檢查,檢查結(jié)果是什么? 5、治療情況如何? 6、有無(wú)藥物過(guò)敏史? 重點(diǎn)檢查項(xiàng)目 1.銅代謝相關(guān)的生化檢查 ①血清銅藍(lán)蛋白降低:正常為200—500mg/L,患者<200mg/L,<80mg/L是診斷WD的強(qiáng)烈證據(jù)。②尿銅增加:24h尿銅排泄量正常<100μg,患者≥100μg;③肝銅量:正常<40一55μg/g(肝干重),患者>250μg/g(肝干重)。 2.血尿常規(guī) wD患者有肝硬化伴脾功能亢進(jìn)時(shí)其血常規(guī)可出現(xiàn)血小板、白細(xì)胞和(或)紅細(xì)胞減少;尿常規(guī)鏡下可見血尿、微量蛋白尿等。 3.肝腎功能 患者可有不同程度的肝功能改變,如血清總蛋白降低、球蛋白增高,晚期發(fā)生肝硬化。肝穿刺活檢測(cè)定顯示大量銅過(guò)剩,可能超過(guò)正常人的5倍以上。發(fā)生腎小管損害時(shí),可表現(xiàn)氨基酸尿癥,或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。 4.腦影像學(xué)檢查 CT可顯示雙側(cè)豆?fàn)詈藢?duì)稱性低密度影。MRI比CT特異性更高,表現(xiàn)為豆?fàn)詈耍ㄓ绕錃ず?、尾狀核、中腦和腦橋、丘腦、小腦及額葉皮質(zhì)T1加權(quán)像低信號(hào)和T2加權(quán)像高信號(hào),或殼核和尾狀核在T2加權(quán)像顯示高低混雜信號(hào),還可有不同程度的腦溝增寬、腦室擴(kuò)大等。 5.基因診斷 WD具有高度的遺傳異質(zhì)性,致病基因突變位點(diǎn)和突變方式復(fù)雜,故尚不能取代常規(guī)篩查手段。利用常規(guī)手段不能確診的病例,或?qū)ΠY狀前期患者、基因攜帶者篩選時(shí),可考慮基因檢測(cè)。 診斷標(biāo)準(zhǔn) 根據(jù)青少年起病、典型的錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環(huán)和陽(yáng)性家族史等診斷不難。如果CT及MRI有雙側(cè)豆?fàn)詈藚^(qū)對(duì)稱性影像改變,血清銅藍(lán)蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病。對(duì)于診斷困難者,應(yīng)爭(zhēng)取肝臟穿刺做肝銅檢測(cè)。

肝豆?fàn)詈俗冃韵嚓P(guān)醫(yī)生

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  • 楊培泉,主治醫(yī)師
    楊培泉 主治醫(yī)師
    未開通
    蘇州市廣濟(jì)醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長(zhǎng)疾?。?/span> 中西醫(yī)結(jié)合治療抑郁癥,婦女經(jīng)前期緊張綜合癥,男子性功能障礙

  • 陸長(zhǎng)英,主治醫(yī)師
    陸長(zhǎng)英 主治醫(yī)師
    未開通
    蘇州市廣濟(jì)醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長(zhǎng)疾?。?/span> 青少年心理障礙治療

  • 周淵峰,
    周淵峰
    未開通
    復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長(zhǎng)疾?。?/span> 兒內(nèi)科疾病、特別是兒童癲癇、多動(dòng)癥、抽動(dòng)癥、發(fā)育障礙、睡眠障礙等神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷和治療。

  • 鄒桂玉,副主任醫(yī)師
    鄒桂玉 副主任醫(yī)師
    未開通
    中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院 神經(jīng)內(nèi)科

    擅長(zhǎng)疾?。?/span> 擅長(zhǎng)頭痛、頭暈、腦動(dòng)脈硬化癥、缺血性腦血管病、癲癇、睡眠障礙等神經(jīng)科常見病的診治及高血糖、高血壓、高血脂等中風(fēng)易發(fā)因素的診治;精通腦電圖、腦電地型圖的檢查和分析。

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