一、檢查：
1.遺傳學(xué)檢查：確定其遺傳方式。
2.病理學(xué)檢查：應(yīng)用光鏡檢查可現(xiàn)后彈性膜紡錘狀贅瘤，并于Descemet膜水平有小泡形成。一部分PPMD的病例可形成較寬的周邊前粘連，向前進展附著于Schwalbe線或角膜上，并且可合并瞳孔異位、虹膜色素外翻及虹膜稀疏，尚有病例可見到半透明的玻璃膜從角膜后面擴展到虹膜上。電鏡觀察，顯示角膜內(nèi)皮和深層Descemet膜異常。房角可被角膜內(nèi)皮細胞覆蓋，但異位的角膜內(nèi)皮細胞形態(tài)與Chandler綜合征不同，具有上皮細胞特征，包括微絨毛突、一些線粒體、細胞質(zhì)角質(zhì)絲的存在和多層細胞間的橋連接。典型的表現(xiàn)為Descemet膜變厚，并被多層膠原覆蓋，此外可有異常內(nèi)皮細胞、成纖維細胞或上皮細胞的變異細胞充填。角膜混濁或水腫的臨床區(qū)別取決于異常上皮細胞取代正常內(nèi)皮細胞鑲嵌的程度，特殊顯微技術(shù)和細胞培養(yǎng)技術(shù)可判斷PPMD患者內(nèi)皮細胞和上皮細胞的存在。另外這種膜及帶有上皮樣細胞的內(nèi)皮亦見于虹膜上。
3.Descemet膜的結(jié)構(gòu)可以提供胚兒和出生后內(nèi)皮功能的歷史記錄。人眼Descemet膜內(nèi)皮沉淀的變化在出生時及出生前后已形成。前Descemet膜在胎兒期合成和連接。后Descemet膜在產(chǎn)后形成，并不連接。在PPMD具有異常的后層和正常前層連接，前述不正常伴隨內(nèi)皮細胞周期性重組和改變是導(dǎo)致混亂的原因。
4.對嬰兒(2～3個月)角膜內(nèi)皮的組織學(xué)研究已有報道，事實上后細胞層主要是上皮占優(yōu)勢，盡管也能看到內(nèi)皮細胞，在Descemt膜上能見到病灶變化。在上皮樣細胞下存在較薄或缺少膜，這些發(fā)現(xiàn)說明疾病開始于妊娠早期，與Descemet膜發(fā)展形成的開始相關(guān)。
5.角膜內(nèi)皮鏡面反射顯微鏡檢查：可以發(fā)現(xiàn)角膜后部的病變形態(tài)。
6.虹膜角膜角鏡檢查：可以發(fā)現(xiàn)虹膜周邊前粘連的狀態(tài)，房角內(nèi)結(jié)構(gòu)不清。
