眼部神經(jīng)纖維瘤病檢查
1.遺傳學(xué)檢查：開展一些必要的遺傳學(xué)檢查，基因分析可確定NFⅠ和NFⅡ突變類型。
2.病理學(xué)檢查： 主要特征是神經(jīng)外胚層結(jié)構(gòu)過度增生和腫瘤形成，尚伴有中胚層組織過度增生，典型病理改變?yōu)樗笮渭?xì)胞組成的神經(jīng)纖維瘤、大小不一，主要生長于周圍神經(jīng)，也可發(fā)生在顱神經(jīng)、脊神經(jīng)或馬尾等處，神經(jīng)纖維瘤基本由鞘膜細(xì)胞組成。有些學(xué)者認(rèn)為腫瘤是周圍Schwann細(xì)胞彌漫增生的結(jié)果，另一些學(xué)者則認(rèn)為來源于神經(jīng)內(nèi)膜和外膜。
3.X線檢查：對神經(jīng)纖維瘤病(NF-1)的診斷主要依靠眶周圍骨質(zhì)缺失、眶內(nèi)和顳部皮下軟組織增厚或條索狀軟組織塊影。有無先天性骨骼缺陷，表現(xiàn)為骨質(zhì)肥大及侵蝕，類似纖維性囊性骨炎，特別注意蝶骨大翼和眼眶。
4.B超或CT可明確視神經(jīng)及視網(wǎng)膜情況，X線檢查視神經(jīng)孔情況。
5.出現(xiàn)青光眼時注意眼壓的監(jiān)測。
6.CT和MRI檢查：NF-1神經(jīng)系統(tǒng)病變主要包括視路膠質(zhì)瘤、非新生物性錯構(gòu)瘤、膠質(zhì)瘤、叢狀神經(jīng)纖維瘤、散在脊椎內(nèi)神經(jīng)纖維瘤和硬膜擴(kuò)張癥。各種結(jié)構(gòu)上的異常也常發(fā)現(xiàn)，如巨頭癥(macrocephaly)。僅用MRI上顯示的兒童大腦內(nèi)許多錯構(gòu)瘤或高信號性病變即可診斷NF-l。這些病變在T2WI中的典型表現(xiàn)為灶狀高信號區(qū)合并占位效應(yīng)，這類病變一般不合并局部水腫。主要位于基底節(jié)和內(nèi)囊區(qū)域，也可在中腦、小腦和皮質(zhì)下白質(zhì)。此類病變在非增強(qiáng)CT無法顯示，在MRI上也不增強(qiáng)。雙側(cè)聽神經(jīng)神經(jīng)瘤是NF-2最常見和最典型的征象，但某些患者只做了單側(cè)聽神經(jīng)瘤的診斷。NF-2的患者有患腦膜瘤、神經(jīng)鞘瘤、脊髓室管膜瘤的傾向，而不是視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、星形細(xì)胞瘤或錯構(gòu)瘤。只有少部分患者可能合并眼眶腫瘤，所以眼眶的神經(jīng)源腫瘤要詢問有無其他手術(shù)史，尤其是聽神經(jīng)瘤史。也要追問有無聽力障礙等癥狀。
