小兒黏多糖貯積癥檢查
?1.尿黏多糖測定
通常用甲苯胺藍法做定性試驗，患者尿液呈陽性反應。也可用其他黏多糖定量檢測方法和瓊脂糖凝膠電泳分析。末梢血白細胞、淋巴細胞和骨髓血細胞中可見到異染的大小不等、形態(tài)不同的深染顆粒，有時呈空泡狀，顆粒稱Reilly顆粒，經(jīng)證實為黏多糖。
2.醋酸纖維薄膜電泳
可以區(qū)分尿中排出黏多糖的種類，并進行分型。
3.酶學分析
采用外周血白細胞或培養(yǎng)成纖維細胞，測定細胞內(nèi)的各種溶酶體酶的活性，以及尿中排出的黏多糖類型，可明確黏多糖病診斷并分型?，F(xiàn)在可以采用串聯(lián)質(zhì)譜技術檢測外周血濾紙片中多種溶酶體酶活性，篩查包括黏多糖病在內(nèi)的多種溶酶體累積病。
4.骨骼X線檢查
檢查部位包括頭顱、脊柱、胸部、四肢等，表現(xiàn)為骨質(zhì)較疏松，骨皮質(zhì)變薄，顱骨增大，蝶鞍增大，脊柱后凸或側(cè)凸，椎體呈楔形或扁平，胸、腰椎體前下緣呈魚唇樣前突或呈鳥嘴突，肋骨脊柱端細小，胸骨端增寬，呈飄帶狀，掌骨短粗，基底變尖，指骨遠端窄圓，腕骨骨化中心發(fā)育成熟延遲。
5.B超檢查
可發(fā)現(xiàn)肝、脾和心臟腫大，心肌功能下降。
6.電測聽檢查
聽力下降。
7.腦電圖
可見異常腦波。
8.智力檢測
智力水平下降。
9.DNA分析
現(xiàn)在各種類型黏多糖病的致病基因已定位，可以進行基因診斷。
