腦脊液蛋白正常或增高,電泳可見(jiàn)白蛋白和α2-球蛋白增高,β1-和γ-球蛋白降低,但β-球蛋白顯著減少。膠金試驗(yàn)正常。
本病確診是根據(jù)白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的β-半乳糖苷酶的活性測(cè)定。雜合子的酶活性在正常與患者之間。遺傳咨詢(xún)很重要,產(chǎn)前診斷已有可能,通過(guò)測(cè)定羊水細(xì)胞酶活性可進(jìn)行產(chǎn)前診斷,也可用絨毛進(jìn)行酶學(xué)產(chǎn)前診斷。
腦電圖可見(jiàn)廣泛慢波,肌電圖示神經(jīng)傳導(dǎo)延長(zhǎng)。頭部CT或MRI檢查可見(jiàn)腦的對(duì)稱(chēng)性白質(zhì)病變,晚期可見(jiàn)腦萎縮、腦室擴(kuò)大。