一、發(fā)病原因
為常染色體隱性遺傳性疾病?;静∫蚴铅?半乳糖苷酶的缺乏或其活性減低。
二、發(fā)病機(jī)制
半乳糖腦苷脂經(jīng)過(guò)酶的催化,水解為神經(jīng)酰胺和半乳糖。當(dāng)酶缺乏時(shí),半乳糖腦苷脂乃沉積于腦內(nèi)。半乳糖腦苷脂是髓鞘的重要成分,在神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育階段,髓鞘不斷代謝和更新,這時(shí)由于酶缺乏而半乳糖腦苷脂不能分解,就沉積在細(xì)胞中并呈球形,腦白質(zhì)就出現(xiàn)大量含有沉積物的球形細(xì)胞。腦內(nèi)酶活性是正常的10%。