1.血象 呈不同程度正細胞正色素性貧血,但貧血很少需臨床輸血。外周血可見異形紅細胞增多、紅細胞大小不等,并多見嗜酸性及嗜堿性點彩紅細胞和有核紅細胞。網織紅細胞增多。
2.骨髓象 紅系增生,有時可見類似病態(tài)造血表現。在紫外線燈照射下,骨髓有核紅細胞和外周血紅細胞因卟啉濃度增高呈現鮮紅色熒光。
3.代謝異常 尿液中尿卟啉Ⅰ排出量顯著增加,尿卟啉Ⅲ和糞卟啉Ⅰ排出量也增加,尿液中卟啉總排出量可達10萬μg/24h(正常<300),而ALA和卟膽原排出量正常。尿在紫外線燈下呈紅色熒光。糞中糞卟啉Ⅰ排泄增加,紅細胞及血漿中尿卟啉Ⅰ濃度顯著增加。
4.紅細胞滲透脆性增加,紅細胞壽命縮短伴無效造血,血漿鐵動力學檢查顯示鐵轉換速度加快。
5.根據病情,臨床表現、癥狀、體征選擇做心電圖、X線、B超等檢查。