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紅細胞生成性卟啉...(紅細胞生成性卟啉... )

別名:
先天性紅細胞生成性卟啉病,遺傳性紅細胞生成性卟啉癥,紅細胞生成卟啉
傳染性:
無傳染性
治愈率:
10-30%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
色素異常 結(jié)痂 畏光 肝功能衰竭 光感性皮膚損害
并發(fā)癥:
系統(tǒng)性紅斑狼瘡
是否醫(yī)保:
掛號科室:
血液科
治療方法:
病因治療、對癥治療 暫無

  1.血象 呈不同程度正細胞正色素性貧血,但貧血很少需臨床輸血。外周血可見異形紅細胞增多、紅細胞大小不等,并多見嗜酸性及嗜堿性點彩紅細胞和有核紅細胞。網(wǎng)織紅細胞增多。

  2.骨髓象 紅系增生,有時可見類似病態(tài)造血表現(xiàn)。在紫外線燈照射下,骨髓有核紅細胞和外周血紅細胞因卟啉濃度增高呈現(xiàn)鮮紅色熒光。

  3.代謝異常 尿液中尿卟啉Ⅰ排出量顯著增加,尿卟啉Ⅲ和糞卟啉Ⅰ排出量也增加,尿液中卟啉總排出量可達10萬μg/24h(正常<300),而ALA和卟膽原排出量正常。尿在紫外線燈下呈紅色熒光。糞中糞卟啉Ⅰ排泄增加,紅細胞及血漿中尿卟啉Ⅰ濃度顯著增加。

  4.紅細胞滲透脆性增加,紅細胞壽命縮短伴無效造血,血漿鐵動力學檢查顯示鐵轉(zhuǎn)換速度加快。

  5.根據(jù)病情,臨床表現(xiàn)、癥狀、體征選擇做心電圖、X線、B超等檢查。

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