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先天性紅細(xì)胞生成...(先天性紅細(xì)胞生成... )

別名:
先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血,遺傳性良性網(wǎng)織紅細(xì)胞增生性貧血
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
40%
多發(fā)人群:
所有人群
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
淋巴結(jié)腫大 肝脾腫大 嗜紅細(xì)胞綜合征 指(趾)骨梗死 皮膚黏膜蒼白
并發(fā)癥:
膽囊炎 血色病
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
血液科
治療方法:
藥物治療、手術(shù)治療

  1.CDAⅠ型 (1)外周血:細(xì)胞大小不均、異形、點(diǎn)彩、卡波環(huán)均很明顯,白細(xì)胞和血小板均正常。

  (2)骨髓象:紅系明顯增生,可見(jiàn)雙核紅細(xì)胞、多核紅細(xì)胞及巨大紅細(xì)胞,特征性改變?yōu)镕eulgen試驗(yàn)陽(yáng)性的連接兩個(gè)有核紅細(xì)胞的核間染色質(zhì)橋。在電鏡下,染色質(zhì)呈海綿狀,密度不均勻,胞核呈“干酪”樣改變。

  (3)血清間接膽紅素可增高:尿膽原增高。

  (4)血清鐵增高或正常:紅細(xì)胞珠蛋白α與非α肽鏈比值增高,可見(jiàn)包涵小體,其他特異性溶血性貧血的病因?qū)W檢查皆陰性。

  2.CDAⅡ型

  (1)外周血:同樣可見(jiàn)紅細(xì)胞大小不均、異形紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞。一位相顯微鏡下,可見(jiàn)紅細(xì)胞特征性改變,即紅細(xì)胞“鬼影”;電鏡下觀察“鬼影”區(qū)域由雙層膜組成。

  (2)骨髓象:增生明顯活躍,雙核紅細(xì)胞占紅系10%~40%,多為幼紅;與Ⅰ型不同的是很少見(jiàn)巨大紅細(xì)胞,有些患者可見(jiàn)網(wǎng)狀細(xì)胞吞噬紅細(xì)胞現(xiàn)象。

  (3)成熟紅細(xì)胞出現(xiàn)PNH紅細(xì)胞樣改變:對(duì)酸化血清敏感,已證明這是因?yàn)镃DAⅡ型紅細(xì)胞膜表面存在HEMPAS抗原,抗原-抗體反應(yīng)激活經(jīng)典補(bǔ)體途徑所致。但其對(duì)酸化血清的敏感性比PNH差,蔗糖試驗(yàn)從不發(fā)生溶血。進(jìn)一步的研究還表明,HEMPAS抗原是由N-乙酰葡萄糖胺轉(zhuǎn)移酶Ⅱ遺傳異常所致,因?yàn)榇嗣傅漠惓?dǎo)致組成細(xì)胞膜糖蛋白糖類部分異常,特別是帶3、帶4、5,可能還有糖蛋白A的異常。另外一血清學(xué)異常是紅細(xì)胞表面“i”抗原增加。

  3.CDA Ⅲ型

  (1)外周血:成熟紅細(xì)胞明顯大小不均,可見(jiàn)巨大紅細(xì)胞、有核紅細(xì)胞,網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)正常或偏低,白細(xì)胞及血小板正常。

  (2)骨髓象:紅系明顯增生,各階段有核紅細(xì)胞均可見(jiàn)巨大改變,部分有核紅細(xì)胞胞體直徑達(dá)50~60μm,含有10~12個(gè)核仁,二核、三核、多核紅細(xì)胞、核碎裂很常見(jiàn),粒系、巨核系細(xì)胞形態(tài)大致正常。

  (3)血清鐵水平升高:血清間接膽紅素增高,尿膽原增高。

  (4)紅細(xì)胞珠蛋白β肽鏈增多:可見(jiàn)包涵體,紅細(xì)胞壽命、鹽水滲透脆性試驗(yàn)、酸化血清溶血試驗(yàn)、Coombs試驗(yàn)皆正常。

  根據(jù)病情選擇B超、心電圖、X線等檢查。

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  • 鄧琦,主任醫(yī)師
    鄧琦 主任醫(yī)師
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    擅長(zhǎng)疾病: 各種血液病的診斷和治療技術(shù),包括應(yīng)用造血干細(xì)胞移植技術(shù)治療血液系統(tǒng)惡性腫瘤。

  • 鄧琦,主任醫(yī)師
    鄧琦 主任醫(yī)師
    未開(kāi)通
    天津市第一中心醫(yī)院 血液科

    擅長(zhǎng)疾?。?/span> 各種血液病的診斷和治療技術(shù),包括應(yīng)用造血干細(xì)胞移植技術(shù)治療血液系統(tǒng)惡性腫瘤。

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    崔徐江 主任醫(yī)師
    未開(kāi)通
    廣東省中醫(yī)院 血液科

    擅長(zhǎng)疾病: 綜合內(nèi)科病的診治及健康調(diào)養(yǎng),如:感冒咳嗽、胃痛腹瀉、糖尿病、甲亢、失眠、頭痛、疲勞、風(fēng)濕、腎病、高血壓、心血管疾病、脂肪肝、貧血、出血等。

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    代喜平 主任醫(yī)師
    未開(kāi)通
    廣東省中醫(yī)院 血液科

    擅長(zhǎng)疾?。?/span> 中西醫(yī)結(jié)合治療血液腫瘤性疾病,如骨髓增生異常綜合征、急慢性白血病、惡性淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓增殖性疾病;各類貧血性疾病和血小板減少性紫癜。

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