1.CDAⅠ型 (1)外周血:細胞大小不均、異形、點彩、卡波環(huán)均很明顯,白細胞和血小板均正常。
(2)骨髓象:紅系明顯增生,可見雙核紅細胞、多核紅細胞及巨大紅細胞,特征性改變?yōu)镕eulgen試驗陽性的連接兩個有核紅細胞的核間染色質(zhì)橋。在電鏡下,染色質(zhì)呈海綿狀,密度不均勻,胞核呈“干酪”樣改變。
(3)血清間接膽紅素可增高:尿膽原增高。
(4)血清鐵增高或正常:紅細胞珠蛋白α與非α肽鏈比值增高,可見包涵小體,其他特異性溶血性貧血的病因?qū)W檢查皆陰性。
2.CDAⅡ型
(1)外周血:同樣可見紅細胞大小不均、異形紅細胞、點彩紅細胞。一位相顯微鏡下,可見紅細胞特征性改變,即紅細胞“鬼影”;電鏡下觀察“鬼影”區(qū)域由雙層膜組成。
(2)骨髓象:增生明顯活躍,雙核紅細胞占紅系10%~40%,多為幼紅;與Ⅰ型不同的是很少見巨大紅細胞,有些患者可見網(wǎng)狀細胞吞噬紅細胞現(xiàn)象。
(3)成熟紅細胞出現(xiàn)PNH紅細胞樣改變:對酸化血清敏感,已證明這是因為CDAⅡ型紅細胞膜表面存在HEMPAS抗原,抗原-抗體反應激活經(jīng)典補體途徑所致。但其對酸化血清的敏感性比PNH差,蔗糖試驗從不發(fā)生溶血。進一步的研究還表明,HEMPAS抗原是由N-乙酰葡萄糖胺轉(zhuǎn)移酶Ⅱ遺傳異常所致,因為此酶的異常導致組成細胞膜糖蛋白糖類部分異常,特別是帶3、帶4、5,可能還有糖蛋白A的異常。另外一血清學異常是紅細胞表面“i”抗原增加。
3.CDA Ⅲ型
(1)外周血:成熟紅細胞明顯大小不均,可見巨大紅細胞、有核紅細胞,網(wǎng)織紅細胞計數(shù)正?;蚱?,白細胞及血小板正常。
(2)骨髓象:紅系明顯增生,各階段有核紅細胞均可見巨大改變,部分有核紅細胞胞體直徑達50~60μm,含有10~12個核仁,二核、三核、多核紅細胞、核碎裂很常見,粒系、巨核系細胞形態(tài)大致正常。
(3)血清鐵水平升高:血清間接膽紅素增高,尿膽原增高。
(4)紅細胞珠蛋白β肽鏈增多:可見包涵體,紅細胞壽命、鹽水滲透脆性試驗、酸化血清溶血試驗、Coombs試驗皆正常。
根據(jù)病情選擇B超、心電圖、X線等檢查。