血紅蛋白病檢查
可行以下檢查以明確診斷：
本病分布因地區(qū)、民族而異，故應(yīng)詳細(xì)詢問患者籍貫、民族，臨床有無黃疸、貧血、肝脾腫大，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩或紫紺、紅細(xì)胞增多等;家系中有無同樣病史患者。實(shí)驗(yàn)室檢查包括網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、紅細(xì)胞壓積、周圍紅細(xì)胞形態(tài)及紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)，了解有無低色素、小細(xì)胞性貧血。如上述檢查提示有血紅蛋白病可能，應(yīng)對(duì)患者及其家系作下列有關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查，進(jìn)一步確診。
1.常用基因診斷方法為抽提全血、干紙片血、羊水細(xì)胞、絨毛細(xì)胞DNA作DNA點(diǎn)雜交，適用于診斷基因缺失的遺傳病，如α海洋性貧血病人α珠蛋白基因不同程度的缺失。
2.限制性內(nèi)切酶酶譜法，適用于診斷基因突變改變了限制酶切點(diǎn)或DNA缺失而改變酶解片段大小長(zhǎng)短的遺傳病。
3.限制性片段多態(tài)性分析(RFLP)，RFLP按孟德爾方式遺傳，如某種遺傳病基因與特異的RFLP緊密相連，即可將這一多態(tài)片段作為"遺傳標(biāo)記"，通過RFLP連鎖分析推測(cè)該家庭成員和胎兒是否攜帶遺傳病基因，RFLP連鎖分析適用于診斷任何一種單基因遺傳病。
4.寡核苷酸雜交是一種直接基因診斷技術(shù)，對(duì)于基因突變部位的堿基序列已查明的遺傳病，均可以直接檢測(cè)和鑒定其突變的基因。
5.聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)DNA體外擴(kuò)增，此種高效DNA分析技術(shù)可以直接通過PCR產(chǎn)物的電泳分析進(jìn)行基因診斷，適用于診斷基因缺失或部分DNA缺失所致的遺傳病。
6.對(duì)非缺失型突變基因可結(jié)合限制酶切位點(diǎn)的改變，如與RFLP位點(diǎn)相連鎖，則可用限制酶消化PCR擴(kuò)增產(chǎn)物，直接電泳分析，不需應(yīng)用基因探針進(jìn)行分子雜交，大大簡(jiǎn)化實(shí)驗(yàn)操作，使基因診斷可在半天內(nèi)完成。
