血紅蛋白病癥狀診斷
一、癥狀體征：
1、鐮狀細(xì)胞貧血：
患兒出生半歲后易有手和足疼痛腫脹，年長兒訴腹痛、關(guān)節(jié)和骨骼痛等均因小血管栓塞所致。嬰兒有蒼白、黃疸和肝脾腫大，年齡增長后有慢性貧血。脾贓由于梗塞后纖維化而轉(zhuǎn)向縮小。年長兒體格可呈四肢過長，軀干短，顱形突起的所謂“鐮狀細(xì)胞貧血體形”。易有下肢潰瘍，葉酸缺乏性貧血等合并癥，并易感染而引起死亡。本病的雜合子患者稱血紅蛋白S特征，無癥狀，于高空飛行或缺氧條件下，可出現(xiàn)紅細(xì)胞鐮變，并表現(xiàn)小血管栓塞所致的癥狀。
2、血紅蛋白E病：
系血紅蛋白E純合子疾患。血紅蛋白E是β肽鏈第26位谷氨酸被賴氨酸所替代。這一氨基酸的替代并不影響血紅蛋白正常生理功能，故無明顯臨床表現(xiàn)。血紅蛋白E病的癥狀輕，病人易疲乏，脾臟輕度腫大，血紅蛋白偏低，紅細(xì)胞不減少，有小細(xì)胞低色素貧血的特點(diǎn)。靶形細(xì)胞較多見，平均15%—20%。
3、不穩(wěn)定血紅蛋白病：
臨床表現(xiàn)為間歇出現(xiàn)輕度甚至嚴(yán)重的溶血性貧血，并有血紅蛋白尿。部分病例與G6PD缺陷類似，可因服用氧化劑藥物而加重;另一部分病例可無癥狀。
4、血紅蛋白M病：
為常染色體顯性遺傳性疾病，純合子者不能存活，雜合子生后出現(xiàn)癥狀(如為β肽鏈異常約于3個(gè)月后出現(xiàn)癥狀)， 表現(xiàn)為紫紺持續(xù)不退，但不出現(xiàn)杵狀指(趾)，亦無心肺異常體征。紫紺輕重隨患兒血中血紅蛋白M的含量高低而定。
二、檢查：
一般檢查項(xiàng)目有：
①常規(guī)檢查。
多數(shù)呈正色素正細(xì)胞性貧血，網(wǎng)織紅細(xì)胞增高，血涂片可見異形、靶形紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞。紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)減低。骨髓象可見紅細(xì)胞系統(tǒng)明顯增生。
②Hb電泳。
一般應(yīng)用醋酸纖維素薄膜電泳(pH8.5)進(jìn)行粗篩，多數(shù)不穩(wěn)定Hb并不引起電荷改變，在電泳時(shí)不易與正常HbA分離。為了補(bǔ)救上述缺點(diǎn)，常同時(shí)進(jìn)行枸櫞酸瓊脂膠電泳，此法可將HbS、HbC、HbA和HbF分開。另外淀粉膠電泳專測HbF，對診斷Hbs-β地中海貧血和HbC-β地中海貧血的雙重雜合子很有用。
③常見異常Hb特殊檢查。不穩(wěn)定Hb熱不穩(wěn)定試驗(yàn)、異丙醇沉淀試驗(yàn)和紅細(xì)胞內(nèi)包涵體檢查; HbS鐮變試驗(yàn)、Hb溶解度試驗(yàn)和震動試驗(yàn);HbM光譜吸收試驗(yàn);HbF堿變試驗(yàn)、酸洗脫試驗(yàn)。
④作肽鏈化學(xué)結(jié)構(gòu)分析。
