骨髓增生異常綜合征檢查
1.外周血
全血細(xì)胞減少是MDS患者最普遍也是最基本的表現(xiàn)。少數(shù)患者在病程早期可表現(xiàn)為貧血和白細(xì)胞或血小板減少。極少數(shù)患者可無貧血而只有白細(xì)胞和(或)血小板減少。但隨著病程進(jìn)展，絕大多數(shù)都發(fā)展為全血細(xì)胞減少。MDS患者各類細(xì)胞可有發(fā)育異常的形態(tài)改變。外周血可出現(xiàn)少數(shù)原始細(xì)胞、不成熟粒細(xì)胞或有核紅細(xì)胞。
2.骨髓象
有核細(xì)胞增生程度增高或正常，原始細(xì)胞百分比正常或增高，紅系細(xì)胞百分比明顯增高，巨核細(xì)胞數(shù)目正?；蛟龆?，淋巴細(xì)胞百分比減低。紅、粒、巨核系細(xì)胞至少一系有明確的上述發(fā)育異常的形態(tài)改變，常至少累及二系。
(1)紅細(xì)胞生成異常(dyserythropoiesis)：
外周血中大紅細(xì)胞增多，紅細(xì)胞大小不勻，可見到巨大紅細(xì)胞(直徑>2個紅細(xì)胞)、異形紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞，可出現(xiàn)有核紅細(xì)胞。骨髓中幼紅細(xì)胞巨幼樣變，幼紅細(xì)胞多核、核形不規(guī)則、核分葉、核出芽、核碎裂、核間橋、胞質(zhì)小突起、Howell-Jolly小體，可出現(xiàn)環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞。成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變同外周血。
(2)粒細(xì)胞生成異常(dysgranulopoiesis)：
外周血中中性粒細(xì)胞顆粒減少或缺如，胞質(zhì)持續(xù)嗜堿，假性Pelger-Hǜet樣核異常。骨髓中出現(xiàn)異型原粒細(xì)胞(Ⅰ型、Ⅱ型)，幼粒細(xì)胞核漿發(fā)育不平行，嗜天青顆粒粗大，消退延遲，中性顆粒減少或缺如，幼粒細(xì)胞巨型變，可見環(huán)形核幼粒細(xì)胞。成熟粒細(xì)胞形態(tài)改變同外周血。異型原粒細(xì)胞形態(tài)特征如下：Ⅰ型的形態(tài)特征與正常原粒細(xì)胞基本相同，但大小可有較大差異，核型可稍不規(guī)則，核仁明顯，細(xì)胞質(zhì)中無顆粒。Ⅱ型的形態(tài)特征同Ⅰ型，但細(xì)胞質(zhì)中有少數(shù)(<20個)嗜天青顆粒。
(3)巨核細(xì)胞生成異常(dysmegalokaryocytopoiesis)：
外周血中可見到巨大血小板。骨髓中出現(xiàn)小巨核細(xì)胞(細(xì)胞面積<800μm2)，包括淋巴細(xì)胞樣小巨核細(xì)胞，小圓核(1～3個核)小巨核細(xì)胞，或有多個小核的大巨核細(xì)胞。一般的巨核細(xì)胞也常有核分葉明顯和細(xì)胞質(zhì)顆粒減少的改變。淋巴細(xì)胞樣小巨核細(xì)胞形態(tài)特征如下：大小及外觀與成熟小淋巴細(xì)胞相似，核漿比大，胞質(zhì)極少。核圓形或稍有凹陷，核染色質(zhì)濃密，結(jié)構(gòu)不清，無核仁。胞質(zhì)強(qiáng)嗜堿，周邊有不規(guī)則的毛狀撕扯緣或泡狀突起。
3.染色體核型分析
①核型異常：已報道的MDS患者骨髓細(xì)胞核型異常，其中以-5、-7、 8、5q-、7q-、11q-、12q-、20q-較為多見。②姊妹染色單體分化(sister chromatid differentiation，SCD)延遲：用Brdu SCD檢測法，骨髓細(xì)胞在體外培養(yǎng)56h不出現(xiàn)SCD現(xiàn)象為SCD-。這是細(xì)胞周期延長的反映。經(jīng)過很多作者反復(fù)證實(shí)，MDS患者有無染色體異常以及異常的類型對于診斷分型、評估預(yù)后和治療決策都具有極為重要的意義。因此，細(xì)胞遺傳學(xué)檢查必須列為MDS常規(guī)檢測項(xiàng)目之一。另外，根據(jù)我們的經(jīng)驗(yàn)，MDS患者SCD-對于預(yù)示轉(zhuǎn)化為白血病有肯定價值。
4.骨髓細(xì)胞體外培養(yǎng)
大多數(shù)MDS患者骨髓細(xì)胞BFU-E、CFU-E、CFU-MK、CFU-GEMM集落均明顯減少或全無生長。CFU-GM的生長有以下幾種情況：①集落產(chǎn)率正常;②集落減少或全無生長;③集落減少而集簇明顯增多;④集落產(chǎn)率正常甚或增多，伴有集落內(nèi)細(xì)胞分化成熟障礙，成為原始細(xì)胞集落。有作者認(rèn)為前兩種生長模式提示非白血病性生長;后兩種模式提示白血病性生長，常預(yù)示轉(zhuǎn)化為白血病。以紅系受累為主的RARS其CFU-GM生長可正常。
5.生化檢查
MDS患者可有血清鐵、轉(zhuǎn)鐵蛋白和鐵蛋白水平增高，血清乳酸脫氫酶活力增高，血清尿酸水平增高，血清免疫球蛋白異常，紅細(xì)胞血紅蛋白F含量增高等。這些都屬非特異性改變，對于診斷無重要價值。但對于評估患者病情有參考價值。
6. 骨髓活檢
原始細(xì)胞分布異常，在骨小梁之間有原始細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞的聚集分布。
7. 骨髓組織化學(xué)染色
有核紅細(xì)胞糖原染色呈彌漫陽性;病態(tài)巨核細(xì)胞糖原染色呈塊狀陽性。
8.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查
Ph1染色體陰性;可見其它染色體異常。
9.其他
還有作者提出一些MDS的特殊亞型，如MDS伴有嗜酸粒細(xì)胞增多(MDS-Eo)、白細(xì)胞染色質(zhì)異常凝聚綜合征(abnormal chromatin clumping in leukocytes syndrome，ACCLS)等。這類報道多是個別病例報道，是否能構(gòu)成特殊亞型，尚待更多觀察。
10.病理檢查
①造血組織面積增大(>50%)或正常(30%～50%)。②造血細(xì)胞定位紊亂：紅系細(xì)胞和巨核細(xì)胞不分布在中央竇周圍，而分布在骨小梁旁區(qū)或小梁表面;粒系細(xì)胞不分布于骨小梁表面而分布在小梁間中心區(qū)，并有聚集成簇的現(xiàn)象。③(粒系)不成熟前體細(xì)胞異常定位(abnormal localization of immature precursors，ALIP)現(xiàn)象：原粒細(xì)胞和早幼粒細(xì)胞在小梁間中心區(qū)形成集叢(3～5個細(xì)胞)或集簇(>5個細(xì)胞)。每張骨髓切片上都能看到至少3個集叢和(或)集簇為ALIP( )。④基質(zhì)改變：血竇壁變性、破裂，間質(zhì)水腫，骨改建活動增強(qiáng)，網(wǎng)狀纖維增多等。
11.根據(jù)病情
臨床表現(xiàn)，癥狀、體征選擇做B超、X線、心電圖等檢查。
