小兒陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥檢查
1、血象
血小板常減少，網(wǎng)織紅細(xì)胞或高或低。多為正細(xì)胞正色素性貧血，如合并缺鐵則呈小細(xì)胞低色素性貧血。白細(xì)胞數(shù)常減少，合并感染時(shí)常升高。
2.GPI連接蛋白檢測(cè)
應(yīng)用單克隆抗體結(jié)合流式細(xì)胞儀分析檢測(cè)血細(xì)胞CD55和CD59的表達(dá)，檢測(cè)粒細(xì)胞或紅細(xì)胞上GPI連接蛋白敏感性高、特異性強(qiáng)、結(jié)果可靠。而且粒細(xì)胞和血小板細(xì)胞群中的異常細(xì)胞所占比例大于紅細(xì)胞中的，所以易操作這與血循環(huán)中異常粒細(xì)胞和血小板的壽命正常有關(guān)。一般而言，CD59缺乏最常見(jiàn)，CD16α缺乏最少見(jiàn)。
3.尿檢查
可見(jiàn)血紅蛋白尿，潛血試驗(yàn)陽(yáng)性。含鐵血黃素(Rous試驗(yàn))試驗(yàn)陽(yáng)性。
4.骨髓象
具個(gè)體與時(shí)間段的特異性。多數(shù)病人的骨髓增生活躍，以中幼紅細(xì)胞和晚幼紅細(xì)胞增生為主，多見(jiàn)于血紅蛋白尿發(fā)作者;少數(shù)病人的骨髓增生減低或重度減低，多見(jiàn)于血紅蛋白尿不發(fā)作者。骨髓鐵染色常陰性，但經(jīng)多次輸血或骨髓增生低下者，其骨髓鐵正?；蛟龆?。骨髓培養(yǎng)?？砂l(fā)現(xiàn)CFU-E和CFU-GM等的集落數(shù)少于正常。
5.特殊溶血試驗(yàn)
A)酸溶血試驗(yàn)(Ham試驗(yàn))：此試驗(yàn)有較強(qiáng)特異性，陽(yáng)性是診斷本病的重要依據(jù)。PNH異常紅細(xì)胞在酸化血清后(pH為6.2)，易被補(bǔ)體旁路激活的補(bǔ)體攻擊而破裂。該試驗(yàn)的敏感性取決于血清中鎂離子的濃度。如果血清中鎂離子濃度調(diào)升到5mmol/L，則可提高該實(shí)驗(yàn)的敏感性。但是，該試驗(yàn)難以檢測(cè)到小的異常細(xì)胞群和對(duì)補(bǔ)體中度敏感的紅細(xì)胞。
B)蔗糖溶血試驗(yàn)：一種簡(jiǎn)便的篩選試驗(yàn)。其原理是在離子濃度低的蔗糖溶液中，補(bǔ)體血清與紅細(xì)胞膜的結(jié)合加強(qiáng)，造成紅細(xì)胞膜的缺損，使紅細(xì)胞內(nèi)的血紅蛋白溢出而溶血。本試驗(yàn)比酸溶血試驗(yàn)敏感，但特異性較差，如在巨幼紅細(xì)胞性貧血、免疫性溶血性貧血和粒細(xì)胞白血病等均可出現(xiàn)陽(yáng)性。
C)蛇毒因子溶血試驗(yàn)：較強(qiáng)特異性，敏感性較Ham強(qiáng)，比糖水溶血實(shí)驗(yàn)略差，其原理是從眼鏡蛇提取出的一種蛇毒因子(本身沒(méi)有溶血)在血清的協(xié)同下通過(guò)激活補(bǔ)體旁路使PNH異常紅細(xì)胞破裂而溶血，正常紅細(xì)胞則否。
D)補(bǔ)體溶血敏感試驗(yàn)：通過(guò)觀(guān)察使抗體致敏紅細(xì)胞發(fā)生溶血所需要的補(bǔ)體量，可以判斷異常紅細(xì)胞的比例及其對(duì)補(bǔ)體溶血的敏感程度。
6. 常規(guī)做影像學(xué)檢查
如胸片、B超，注意有無(wú)肺部感染，膽石和肝、脾腫大等。血管造影可發(fā)現(xiàn)靜脈血栓、腦CT檢查可發(fā)現(xiàn)腦血栓。
