1.放射學(xué)檢查 先天性肺氣腫可見病變上葉多見，以左側(cè)為主，下葉極少見。特征為單葉肺透亮度增加、血管紋理減少、患葉體積明顯增大、鄰近健肺受壓、不張，縱隔健側(cè)移位、膈肌下移或正常，透視可見縱隔吸氣時移向患側(cè)，呼氣向健側(cè)移位。偶爾也可見到患肺密度增加，而不是高透亮度，這是因為繼發(fā)于支氣管梗阻的液體排空障礙，但其他放射學(xué)所見的特征仍存在，液體可在24h到2周內(nèi)清除，此后放射學(xué)特征(高透亮度)恢復(fù)。特異性肺氣腫X線表現(xiàn)為患肺透亮度增加、肺門血管紋理減少。支氣管造影：支氣管近端充盈，遠端細(xì)小，5～6級以下支氣管不充盈。透視見：吸氣時縱隔患側(cè)移位，患側(cè)膈肌活動度減弱，患肺容積不隨呼吸運動而改變。
2.心血管造影 先天性肺氣腫可見異常血管或心臟畸形，放射性核素肺掃描可見患葉血液灌注減少，支氣管鏡及支氣管造影用以除外其他病變。肺動脈造影：患側(cè)肺動脈細(xì)小，外周血管稀少。放射性核素檢查：患肺灌注顯著減少。
3.支氣管鏡檢查 支氣管黏膜充血、水腫、變厚等急、慢性炎癥表現(xiàn)。
4.肺功能檢查 提示通氣功能障礙。
