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甘露糖苷貯積癥(甘露糖苷貯積癥 )

別名：
甘露糖苷過(guò)多癥
傳染性：
無(wú)傳染性
治愈率：
60%
多發(fā)人群：
多見于嬰幼兒及少年
發(fā)病部位：
全身
典型癥狀：
嬰兒頭大 反復(fù)感染 肌張力減低 門齒間距增寬
并發(fā)癥：
是否醫(yī)保：
是
掛號(hào)科室：
內(nèi)分泌科 兒科
治療方法：
無(wú)特殊療法，必要時(shí)可手術(shù)矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染

　　周圍血象中的中性粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞及骨髓細(xì)胞內(nèi)可見有空泡。肝組織和其他組織活檢，生化分析顯示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。

　　X線檢查：X線表現(xiàn)為輕度多發(fā)性骨發(fā)育不全，腰椎椎體發(fā)育不全，呈鳥嘴狀，髂骨翼輕度外翻，髖外翻畸形，肋骨增寬。長(zhǎng)骨的骨骺、骨干、掌骨和指骨增粗。顱骨穹窿部及顱底硬化，有的病例可出現(xiàn)嚴(yán)重脊柱側(cè)彎和駝背。

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