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血卟啉病(血卟啉病 )

別名:
血紫質(zhì)病,蓄血病
傳染性:
無傳染性
治愈率:
30-50%,多以控制癥狀治療為主
多發(fā)人群:
嬰幼兒
發(fā)病部位:
血液血管
典型癥狀:
腹脹 惡心 低燒 煩躁不安 光感性皮膚損害
并發(fā)癥:
癱瘓 高血壓 蕁麻疹
是否醫(yī)保:
掛號科室:
內(nèi)分泌科
治療方法:
藥物治療

  一、檢查

  1.尿液檢測:尿常呈紅色(也可無色),但經(jīng)暴露于陽光或酸化煮沸半小時(shí)后變?yōu)榧t色。

  2.二甲氨基苯甲醛試驗(yàn)(Watson-Schwartz試驗(yàn)) 是檢查PBG的一種簡單可靠的方法。PBG與二甲氨基苯甲醛(Ehrlich醛試劑)發(fā)生反應(yīng)而變成深紅色。尿膽原或吲哚與此試劑也產(chǎn)生紅色,但這兩種物質(zhì)加氯仿或丁醇振搖后,紅色被這種溶劑提去,而PBG的紅色仍在水層中。本病急性發(fā)作時(shí),此試驗(yàn)經(jīng)常呈強(qiáng)陽性反應(yīng);在緩解期通常也是陽性的,但有時(shí)也可陰性;隱性病例此試驗(yàn)的結(jié)果為弱陽性或陰性。

  3.最可靠的診斷依據(jù)是用層析法測定尿中ALA及PBG的含量 特別是對發(fā)作間歇期和隱性病例。在急性發(fā)作期,PBG排泄量50~200mg/d(正常范圍為0~4mg/d),ALA排泄量為20~100mg/d(正常范圍為0~7mg/d)。ALA和PBG測定值常隨臨床癥狀改善而下降。對發(fā)作期病例,在臨床工作中如能得到二甲氨基苯甲醛試驗(yàn)的陽性結(jié)果,就能確立診斷。

  根據(jù)病情選做心電圖,腦電圖和腹部B超。

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