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血卟啉病(血卟啉病 )

別名：
血紫質(zhì)病，蓄血病
傳染性：
無傳染性
治愈率：
30-50%，多以控制癥狀治療為主
多發(fā)人群：
嬰幼兒
發(fā)病部位：
血液血管
典型癥狀：
腹脹 惡心 低燒 煩躁不安 光感性皮膚損害
并發(fā)癥：
癱瘓 高血壓 蕁麻疹
是否醫(yī)保：
是
掛號科室：
內(nèi)分泌科
治療方法：
藥物治療

血卟啉病就診？

血卟啉病就診指南針對血卟啉病患者去醫(yī)院就診時常出現(xiàn)的疑問進(jìn)行解答，例如：血卟啉病掛什么科室的號？血卟啉病檢查前的注意事項(xiàng)？醫(yī)生一般會問什么？血卟啉病要做哪些檢查？血卟啉病檢查結(jié)果怎么看？等等。血卟啉病就診指南旨在方便血卟啉病患者就醫(yī)，解決血卟啉病患者就診時的疑惑問題。 典型癥狀 光感性皮膚損害、煩躁不安、惡心 最佳就診時間 無特殊，盡快就診 就診時長 初診預(yù)留1天，復(fù)診每次預(yù)留半天 復(fù)診頻率/診療周期 特診治療：每周復(fù)診。 嚴(yán)重者需入院治療待腹痛消失穩(wěn)定后轉(zhuǎn)門診治療。 就診前準(zhǔn)備 無特殊要求，注意休息。 常見問診內(nèi)容 1、描述就診原因（從什么時候開始，有什么不舒服？） 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起？ 3、有腹痛、四肢神經(jīng)痛、痛覺減退等伴隨癥狀？ 4、是否到過醫(yī)院就診，做過那些檢查，檢查結(jié)果是什么？ 5、治療情況如何？ 6、有無藥物過敏史？ 重點(diǎn)檢查項(xiàng)目 1.尿液檢測 尿常呈紅色（也可無色），但經(jīng)暴露于陽光或酸化煮沸半小時后變?yōu)榧t色。 2.二甲氨基苯甲醛試驗(yàn)（Watson-Schwartz試驗(yàn)） 是檢查PBG的一種簡單可靠的方法。本病急性發(fā)作時，此試驗(yàn)經(jīng)常呈強(qiáng)陽性反應(yīng)；在緩解期通常也是陽性的，但有時也可陰性；隱性病例此試驗(yàn)的結(jié)果為弱陽性或陰性。 根據(jù)病情選做心電圖，腦電圖和腹部B超。 診斷標(biāo)準(zhǔn) 診斷該病的最重要的依據(jù)是尿中存在著大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常，但若將尿置于直接日光中，尿逐漸變成暗紅色，甚至變成黑色。 遇到原因不明的腹痛必須考慮急性間歇性卟啉病的可能。原因不明的神經(jīng)功能紊亂，特別是末梢神經(jīng)癥狀、局部肌無力、松弛性癱瘓等，神經(jīng)精神病或精神病因服用巴比妥酸鹽而加重，或與月經(jīng)來潮同時發(fā)作，或正在服用女性激素或避孕藥時發(fā)作者都要懷疑卟啉病的可能。

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