一、原發(fā)性醛固酮增多癥檢查
1.一般檢查
(1)低血鉀：
大多數患者血鉀低于正常，多在2～3mmol/L，也可低于1mmol/L，低鉀呈持續(xù)性。
(2)高血鈉：
輕度增高。
(3)堿血癥;
細胞內pH下降，細胞外pH升高，血pH和二氧化碳結合力在正常高限或輕度升高。
(4)尿鉀高：
與低血鉀不成比例，在低鉀情況下每天尿鉀排泄量仍>25mmol。胃腸道丟失鉀所致低鉀血癥者，尿鉀均低于15mmol/24h。
(5)尿比重及尿滲透壓降低：
腎臟濃縮功能減退，夜尿多大于750ml。
2.血漿醛固酮(PAC)、腎素活性(PRA)測定及臥、立位試驗
北京協和醫(yī)院測定血漿醛固酮、腎素活性的方法是：于普食臥位過夜，次日晨8時空腹臥位取血后立即肌注速尿40mg，然后立位活動2h于上午10時立位取血，分別用放射免疫分析法測定血漿醛固酮、腎素活性濃度。血漿醛固酮正常值臥位58.2～376.7pmol/L、立位91.4～972.3pmol/L，血漿腎素活性正常值臥位0.2～1.9ng/(ml·h)、立位1.5～6.9ng/(ml·h)。原醛癥患者臥位血漿醛固酮水平升高，而腎素活性受到抑制，并在活動和應用利尿劑刺激后，立位的腎素活性不明顯升高。
因為原醛癥和原發(fā)性高血壓患者的血漿醛固酮水平有重疊，目前大多數學者提出用血漿醛固酮與腎素活性的比值(PAC/PRA)來鑒別原醛癥與原發(fā)性高血壓，若PAC(ng/dl)/PRA(ng/ml·h)>25，高度提示原醛癥的可能，而PAC/PRA≥50則可確診原醛癥。
3.尿醛固酮水平測定
正常人在普食條件下尿醛固酮排出量為9.4～35.2nmol/24h，原醛癥患者明顯升高。
4.生理鹽水滴注試驗
患者臥位，靜脈滴注0.9%生理鹽水，按300～500ml/h速度持續(xù)4h正常人及原發(fā)性高血壓患者，鹽水滴注4h后，血漿醛固酮水平被抑制到277pmol/L(10ng/dl)以下，血漿腎素活性也被抑制。原醛癥，特別是腎上腺皮質醛固酮瘤患者，血漿醛固酮水平仍大于277pmol/L(10ng/dl)，不被抑制。但腎上腺皮質球狀帶增生患者，可出現假陰性反應，即醛固酮的分泌受到抑制。但應注意對血壓較高及年齡較大、心功能不全的患者應禁做此試驗。
5.卡托普利(開博通)試驗
正常人或原發(fā)性高血壓患者，服卡托普利后血漿醛固酮水平被抑制到416pmol/L(15ng/dl)以下，而原醛癥患者的血漿醛固酮則不被抑制。
6.安體舒通試驗(螺內酯)
醛固酮增多癥患者，一般服藥1周以后血鉀上升，血鈉下降，尿鉀減少，癥狀改善。繼續(xù)服藥2～3周多數病人血壓可以下降，血鉀基本恢復正常，堿中毒糾正。此試驗只能用于鑒別有無醛固酮分泌增多，而不能鑒別醛固酮增多是原發(fā)還是繼發(fā)。
7.鈉負荷試驗
低鈉試驗原醛患者尿鉀排量明顯減少，低血鉀及高血壓減輕。尿鈉迅速減少與入量平衡，腎素活性仍然受抑制;高鈉試驗正常人及高血壓病人血鉀無明顯變化，原醛癥患者血鉀可降至3.5mmol/L升以下，癥狀及生化學改變加重，血漿醛固酮仍高于正常。
8.血漿18-羥皮質酮(18-OH-B)測定
腎上腺皮質醛固酮分泌瘤患者血漿18-OH-B(醛固酮的前體)水平明顯增高，多>2.7mmol/L(100ng/dl)，而特發(fā)性醛固酮增多癥和原發(fā)性高血壓患者則低于此水平。
二、影像學檢查
在原醛癥的診斷、病因類型診斷、定位診斷中均具有非常重要價值。
1.腎上腺B超
可檢出直徑>1.3cm以上的腫瘤。但對小腺瘤則難以確診以及與IHA相鑒別。
2.腎上腺CT掃描
在對腎上腺病變的定位診斷中列為首選。并被推薦用于鑒定其類型，它可觀察正常腎上腺形態(tài)，并能檢測出直徑為7～8mm的APA。APA為圓形或卵圓形，邊緣完整，由于腺瘤細胞內含有豐富脂質，故表現為低密度(-33～28Hu)。當發(fā)現單側腎上腺直徑>1cm的等密度或低密度腫物影時，提示APA，但應注意鑒別突出于腎上極的小囊腫、扭曲的脾血管、由于部分容積效應產生的結節(jié)影，并應在確診原醛癥后進行CT檢查，以除外一些無功能腎上腺意外瘤。其診斷正確率70%～90%。而腫塊直徑>3cm(尤其>6cm)，外形不規(guī)則，瘤體內部不均質腎上腺腫塊，則APC可能性極大。如腫塊影在非增強片中CT值低于11Hu，增強后無明顯強化變化，則提示為腺瘤。分泌醛固酮腺瘤的CT值低于分泌皮質醇的腺瘤和嗜鉻細胞瘤。多數IHA患者可顯示腎上腺正?；蛞粋?、兩側腎上腺彌漫性增大，邊緣平直或飽滿，其密度較致密。如為結節(jié)性增生則與腺瘤難以鑒別，其診斷陽性率約為50%～70%。
3.磁共振成像(MRI)
對APA診斷特異性高，準確性約為85%。人們認為MRI檢查并不優(yōu)于CT掃描，亦有人認為對原醛癥類型的評估是有前景的技術，但不如CT檢查經濟。
4.131I化膽固醇腎上腺掃描
此項檢查適用于對生化檢查提示原醛癥，而CT檢查不能確診的患者，并對APA和IHA的鑒別有一定價值。根據131I化膽固醇在腎上腺轉化為皮質激素的原理，用掃描法可顯示腺瘤及增生組織中131I的濃集部位。如發(fā)現一側腎上腺有放射性濃集，提示該側有腺瘤。一般腺瘤在1cm以上者，90%能作出正確定位。如兩側均有放射性濃集，提示為雙側增生，符合率70 %。有時兩側腎上腺的放射性濃集不對稱，一濃一淡，可給予口服地塞米松1mg，4次/d，3天后再給以核素示蹤劑量，檢查期間繼續(xù)服用地塞米松。APA患者于48～72h后，患側腎上腺有放射性濃集而對側無，原醛癥患者72～120h后則表現雙側腎上腺均有輕度的放射性濃集。本項檢查對直徑<1～1.5cm的腎上腺結節(jié)缺乏敏感性，對APC患者因瘤體中無核素濃集，故不能診斷。
5.雙側腎上腺靜脈插管分別采血測定醛固酮
此項檢查已成為原醛癥分型定側的金標準。對于基礎激發(fā)試驗陰性的原醛癥包括血管緊張素Ⅱ反應型APA，或CT掃描為正常直徑<5mm的微小APA，需進行此項檢查。若一側腎上腺靜脈血中的醛固酮是對側的2倍以上，或兩側濃度相差554pmol/L(20ng/dl)，則高的一側為APA。若雙側腎上腺靜脈血中的醛固酮均增高，但濃度僅相差20%～50%，可診斷為IHA。因屬有創(chuàng)性，有血栓形成、出血等并發(fā)癥，故對于有典型臨床表現及CT、MRI或放射性核素掃描能夠確診的病例，不需進行，此項檢查僅限于診斷確有困難的患者。
APC很少見其特點是有明顯高醛固酮血癥、嚴重的低血鉀<2.5mmol/L，和代謝性堿中毒，呈自主性，對體位、ACTH及鈉負荷興奮皆無反應。往往同時分泌糖皮質激素、性激素形成混合型，均有相關臨床表現和內分泌異常;亦有單獨分泌醛固酮的報道，但較罕見。約半數有功能性惡性腫瘤，在臨床易于發(fā)現，而其余半數出現局部癥狀、發(fā)現腹部包塊或發(fā)現淋巴、肺、肝、骨等遠處轉移的影像學檢查時被診斷。B超、CT及MRI是APC診斷和臨床分期主要手段，癌腫體積大，直徑多>3cm。如>6cm、重量≥90g是輔助診斷指標，切面可有出血壞死，核分裂象、不典型核分裂、靜脈侵犯是三條病理重要診斷依據。電鏡下癌細胞常無基底膜。131I化膽固醇掃描可用在瘤體內過度分散無核素濃集，而不易顯像。
