一、原發(fā)性醛固酮增多癥檢查
1.一般檢查
(1)低血鉀：
大多數(shù)患者血鉀低于正常，多在2～3mmol/L，也可低于1mmol/L，低鉀呈持續(xù)性。
(2)高血鈉：
輕度增高。
(3)堿血癥;
細(xì)胞內(nèi)pH下降，細(xì)胞外pH升高，血pH和二氧化碳結(jié)合力在正常高限或輕度升高。
(4)尿鉀高：
與低血鉀不成比例，在低鉀情況下每天尿鉀排泄量仍>25mmol。胃腸道丟失鉀所致低鉀血癥者，尿鉀均低于15mmol/24h。
(5)尿比重及尿滲透壓降低：
腎臟濃縮功能減退，夜尿多大于750ml。
2.血漿醛固酮(PAC)、腎素活性(PRA)測(cè)定及臥、立位試驗(yàn)
北京協(xié)和醫(yī)院測(cè)定血漿醛固酮、腎素活性的方法是：于普食臥位過(guò)夜，次日晨8時(shí)空腹臥位取血后立即肌注速尿40mg，然后立位活動(dòng)2h于上午10時(shí)立位取血，分別用放射免疫分析法測(cè)定血漿醛固酮、腎素活性濃度。血漿醛固酮正常值臥位58.2～376.7pmol/L、立位91.4～972.3pmol/L，血漿腎素活性正常值臥位0.2～1.9ng/(ml·h)、立位1.5～6.9ng/(ml·h)。原醛癥患者臥位血漿醛固酮水平升高，而腎素活性受到抑制，并在活動(dòng)和應(yīng)用利尿劑刺激后，立位的腎素活性不明顯升高。
因?yàn)樵┌Y和原發(fā)性高血壓患者的血漿醛固酮水平有重疊，目前大多數(shù)學(xué)者提出用血漿醛固酮與腎素活性的比值(PAC/PRA)來(lái)鑒別原醛癥與原發(fā)性高血壓，若PAC(ng/dl)/PRA(ng/ml·h)>25，高度提示原醛癥的可能，而PAC/PRA≥50則可確診原醛癥。
3.尿醛固酮水平測(cè)定
正常人在普食條件下尿醛固酮排出量為9.4～35.2nmol/24h，原醛癥患者明顯升高。
4.生理鹽水滴注試驗(yàn)
患者臥位，靜脈滴注0.9%生理鹽水，按300～500ml/h速度持續(xù)4h正常人及原發(fā)性高血壓患者，鹽水滴注4h后，血漿醛固酮水平被抑制到277pmol/L(10ng/dl)以下，血漿腎素活性也被抑制。原醛癥，特別是腎上腺皮質(zhì)醛固酮瘤患者，血漿醛固酮水平仍大于277pmol/L(10ng/dl)，不被抑制。但腎上腺皮質(zhì)球狀帶增生患者，可出現(xiàn)假陰性反應(yīng)，即醛固酮的分泌受到抑制。但應(yīng)注意對(duì)血壓較高及年齡較大、心功能不全的患者應(yīng)禁做此試驗(yàn)。
5.卡托普利(開(kāi)博通)試驗(yàn)
正常人或原發(fā)性高血壓患者，服卡托普利后血漿醛固酮水平被抑制到416pmol/L(15ng/dl)以下，而原醛癥患者的血漿醛固酮?jiǎng)t不被抑制。
6.安體舒通試驗(yàn)(螺內(nèi)酯)
醛固酮增多癥患者，一般服藥1周以后血鉀上升，血鈉下降，尿鉀減少，癥狀改善。繼續(xù)服藥2～3周多數(shù)病人血壓可以下降，血鉀基本恢復(fù)正常，堿中毒糾正。此試驗(yàn)只能用于鑒別有無(wú)醛固酮分泌增多，而不能鑒別醛固酮增多是原發(fā)還是繼發(fā)。
7.鈉負(fù)荷試驗(yàn)
低鈉試驗(yàn)原醛患者尿鉀排量明顯減少，低血鉀及高血壓減輕。尿鈉迅速減少與入量平衡，腎素活性仍然受抑制;高鈉試驗(yàn)正常人及高血壓病人血鉀無(wú)明顯變化，原醛癥患者血鉀可降至3.5mmol/L升以下，癥狀及生化學(xué)改變加重，血漿醛固酮仍高于正常。
8.血漿18-羥皮質(zhì)酮(18-OH-B)測(cè)定
腎上腺皮質(zhì)醛固酮分泌瘤患者血漿18-OH-B(醛固酮的前體)水平明顯增高，多>2.7mmol/L(100ng/dl)，而特發(fā)性醛固酮增多癥和原發(fā)性高血壓患者則低于此水平。
二、影像學(xué)檢查
在原醛癥的診斷、病因類(lèi)型診斷、定位診斷中均具有非常重要價(jià)值。
1.腎上腺B超
可檢出直徑>1.3cm以上的腫瘤。但對(duì)小腺瘤則難以確診以及與IHA相鑒別。
2.腎上腺CT掃描
在對(duì)腎上腺病變的定位診斷中列為首選。并被推薦用于鑒定其類(lèi)型，它可觀察正常腎上腺形態(tài)，并能檢測(cè)出直徑為7～8mm的APA。APA為圓形或卵圓形，邊緣完整，由于腺瘤細(xì)胞內(nèi)含有豐富脂質(zhì)，故表現(xiàn)為低密度(-33～28Hu)。當(dāng)發(fā)現(xiàn)單側(cè)腎上腺直徑>1cm的等密度或低密度腫物影時(shí)，提示APA，但應(yīng)注意鑒別突出于腎上極的小囊腫、扭曲的脾血管、由于部分容積效應(yīng)產(chǎn)生的結(jié)節(jié)影，并應(yīng)在確診原醛癥后進(jìn)行CT檢查，以除外一些無(wú)功能腎上腺意外瘤。其診斷正確率70%～90%。而腫塊直徑>3cm(尤其>6cm)，外形不規(guī)則，瘤體內(nèi)部不均質(zhì)腎上腺腫塊，則APC可能性極大。如腫塊影在非增強(qiáng)片中CT值低于11Hu，增強(qiáng)后無(wú)明顯強(qiáng)化變化，則提示為腺瘤。分泌醛固酮腺瘤的CT值低于分泌皮質(zhì)醇的腺瘤和嗜鉻細(xì)胞瘤。多數(shù)IHA患者可顯示腎上腺正常或一側(cè)、兩側(cè)腎上腺?gòu)浡栽龃螅吘壠街被蝻枬M，其密度較致密。如為結(jié)節(jié)性增生則與腺瘤難以鑒別，其診斷陽(yáng)性率約為50%～70%。
3.磁共振成像(MRI)
對(duì)APA診斷特異性高，準(zhǔn)確性約為85%。人們認(rèn)為MRI檢查并不優(yōu)于CT掃描，亦有人認(rèn)為對(duì)原醛癥類(lèi)型的評(píng)估是有前景的技術(shù)，但不如CT檢查經(jīng)濟(jì)。
4.131I化膽固醇腎上腺掃描
此項(xiàng)檢查適用于對(duì)生化檢查提示原醛癥，而CT檢查不能確診的患者，并對(duì)APA和IHA的鑒別有一定價(jià)值。根據(jù)131I化膽固醇在腎上腺轉(zhuǎn)化為皮質(zhì)激素的原理，用掃描法可顯示腺瘤及增生組織中131I的濃集部位。如發(fā)現(xiàn)一側(cè)腎上腺有放射性濃集，提示該側(cè)有腺瘤。一般腺瘤在1cm以上者，90%能作出正確定位。如兩側(cè)均有放射性濃集，提示為雙側(cè)增生，符合率70 %。有時(shí)兩側(cè)腎上腺的放射性濃集不對(duì)稱(chēng)，一濃一淡，可給予口服地塞米松1mg，4次/d，3天后再給以核素示蹤劑量，檢查期間繼續(xù)服用地塞米松。APA患者于48～72h后，患側(cè)腎上腺有放射性濃集而對(duì)側(cè)無(wú)，原醛癥患者72～120h后則表現(xiàn)雙側(cè)腎上腺均有輕度的放射性濃集。本項(xiàng)檢查對(duì)直徑<1～1.5cm的腎上腺結(jié)節(jié)缺乏敏感性，對(duì)APC患者因瘤體中無(wú)核素濃集，故不能診斷。
5.雙側(cè)腎上腺靜脈插管分別采血測(cè)定醛固酮
此項(xiàng)檢查已成為原醛癥分型定側(cè)的金標(biāo)準(zhǔn)。對(duì)于基礎(chǔ)激發(fā)試驗(yàn)陰性的原醛癥包括血管緊張素Ⅱ反應(yīng)型APA，或CT掃描為正常直徑<5mm的微小APA，需進(jìn)行此項(xiàng)檢查。若一側(cè)腎上腺靜脈血中的醛固酮是對(duì)側(cè)的2倍以上，或兩側(cè)濃度相差554pmol/L(20ng/dl)，則高的一側(cè)為APA。若雙側(cè)腎上腺靜脈血中的醛固酮均增高，但濃度僅相差20%～50%，可診斷為IHA。因?qū)儆袆?chuàng)性，有血栓形成、出血等并發(fā)癥，故對(duì)于有典型臨床表現(xiàn)及CT、MRI或放射性核素掃描能夠確診的病例，不需進(jìn)行，此項(xiàng)檢查僅限于診斷確有困難的患者。
APC很少見(jiàn)其特點(diǎn)是有明顯高醛固酮血癥、嚴(yán)重的低血鉀<2.5mmol/L，和代謝性堿中毒，呈自主性，對(duì)體位、ACTH及鈉負(fù)荷興奮皆無(wú)反應(yīng)。往往同時(shí)分泌糖皮質(zhì)激素、性激素形成混合型，均有相關(guān)臨床表現(xiàn)和內(nèi)分泌異常;亦有單獨(dú)分泌醛固酮的報(bào)道，但較罕見(jiàn)。約半數(shù)有功能性惡性腫瘤，在臨床易于發(fā)現(xiàn)，而其余半數(shù)出現(xiàn)局部癥狀、發(fā)現(xiàn)腹部包塊或發(fā)現(xiàn)淋巴、肺、肝、骨等遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的影像學(xué)檢查時(shí)被診斷。B超、CT及MRI是APC診斷和臨床分期主要手段，癌腫體積大，直徑多>3cm。如>6cm、重量≥90g是輔助診斷指標(biāo)，切面可有出血壞死，核分裂象、不典型核分裂、靜脈侵犯是三條病理重要診斷依據(jù)。電鏡下癌細(xì)胞常無(wú)基底膜。131I化膽固醇掃描可用在瘤體內(nèi)過(guò)度分散無(wú)核素濃集，而不易顯像。
