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小兒先天性侏儒癡...(小兒先天性侏儒癡... )

別名:
女性假Turner綜合征,小兒Noonan綜合征,小兒假性Turner綜合征,小兒男性Turner綜合征,小兒先天性侏儒癡呆綜合癥,小兒翼狀頸綜合征
傳染性:
無傳染性
治愈率:
無法根治
多發(fā)人群:
遺傳性疾病
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
胸廓畸形 頸短 眼距寬闊
并發(fā)癥:
腸梗阻
是否醫(yī)保:
掛號科室:
兒科 內(nèi)分泌科 神經(jīng)內(nèi)科
治療方法:
藥物治療 支持性治療

  一、檢查

  1、常規(guī)檢查:血常規(guī)、尿常規(guī)、便常規(guī)檢查結(jié)果一般無異常。

  2、染色體檢查:染色體核型檢查多為正常核型,頰黏膜染色體檢查與其性別一致,即男性為陰性,女性為陽性。

  3、內(nèi)分泌檢查(性激素六項檢查):有性腺功能低下表現(xiàn)。

  4、輔助檢查:X線骨片、胸片檢查,超聲心動圖檢查,可發(fā)現(xiàn)各種骨骼畸形和心血管畸形表現(xiàn);智力測試有智力水平低下。

  通過臨床檢查包括智力測驗和社會適應(yīng)能力評定結(jié)果,確定智力低下的程度。智商(IQ)作為評定精神發(fā)育遲滯分級的指標(biāo)。智商(IQ)是指個體通過某種智力量表所測得的智齡與實際年齡的比。即IQ=(智齡/實際年齡)X100。智商(IQ)在100士15為正常范圍。智商(IQ)70或70以下者為智力低下。臨床將精神發(fā)育遲滯分為4個等級:輕度(智商為50~70);中度(智商為35~49);重度(智商為20~34);極重度(智商為20以下)。

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    彭玉 主任醫(yī)師
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    蘇詒英 主任醫(yī)師
    未開通
    大連大學(xué)附屬中山醫(yī)院 兒科

    擅長疾病: 新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重癥肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產(chǎn)兒營養(yǎng)等

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