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小兒先天性侏儒癡...(小兒先天性侏儒癡... )

別名:
女性假Turner綜合征,小兒Noonan綜合征,小兒假性Turner綜合征,小兒男性Turner綜合征,小兒先天性侏儒癡呆綜合癥,小兒翼狀頸綜合征
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
無(wú)法根治
多發(fā)人群:
遺傳性疾病
發(fā)病部位:
全身
典型癥狀:
胸廓畸形 頸短 眼距寬闊
并發(fā)癥:
腸梗阻
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 內(nèi)分泌科 神經(jīng)內(nèi)科
治療方法:
藥物治療 支持性治療

小兒先天性侏儒癡...是怎么回事?

  一、發(fā)病原因

  小兒先天性侏儒癡呆綜合征屬常染色體顯性遺傳,染色體組型正常。

  常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因呈顯性表達(dá),50%的子女都有發(fā)病的可能性。通常有以下幾條規(guī)律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均數(shù)相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時(shí),他的子孫也不會(huì)受累;(4)男女受累的機(jī)會(huì)相等;(5)受累者子女中出現(xiàn)病癥的發(fā)生率為50%。

  二、發(fā)病機(jī)制

  近年來(lái)認(rèn)為本病征為多基因遺傳,亦可為X與Y的相同位點(diǎn)的突變成為亞顯微缺失。

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