常有家庭史和反復發(fā)作史,常伴血,尿中酮體升高,并除外其他病因引起者即可確診。
應注意發(fā)病年齡和體質因素,嘔吐重者容易和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的器質性疾病如腦膜炎,腦腫瘤,以及急腹癥相混淆,但神經(jīng)系統(tǒng)和腹部檢查以及鋇餐檢查皆正常,腦電圖檢查有時可見癲癇波形,但用抗癲癇藥無效,以后隨年齡增長至青春期發(fā)作漸輕,次數(shù)減少漸趨痊愈,個別患兒青春期以后遺留偏頭痛。
鑒別診斷方面須與顱內壓增高癥(顱內感染及腫瘤等),先天性代謝病如苯丙酮尿癥,半乳糖血癥及尿素環(huán)代謝病(urea cycle disease)也可出現(xiàn)反復嘔吐,較大兒童出現(xiàn)再發(fā)性嘔吐而有不同程度的意識障礙者,須考慮自主神經(jīng)性癲癇。