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小兒脆性X染色體(小兒脆性X染色體 )

別名:
小兒脆性X染色體綜合征,小兒脆性X綜合征
傳染性:
無(wú)傳染性
治愈率:
多發(fā)人群:
兒童
發(fā)病部位:
其他
典型癥狀:
焦慮 語(yǔ)言發(fā)育遲緩 高腭弓 構(gòu)音障礙
并發(fā)癥:
癲癇
是否醫(yī)保:
掛號(hào)科室:
兒科 內(nèi)科
治療方法:

小兒脆性X染色體鑒別?

小兒脆性X染色體鑒別  

  與其他伴有智力低下、特殊面容的遺傳性疾病相鑒別,主要依靠實(shí)驗(yàn)室檢查鑒別診斷。

  (1)先天愚型或稱Down綜合征或21-3體病

本病外貌顯示表情呆滯、跟距寬、眼裂小、兩眼裂外側(cè)上斜、鼻梁低平、腭弓高、口半張、舌常伸于口外、流涎多。除面容外,手指短、小指內(nèi)彎、雙側(cè)通貫手(即手掌心中的橫形紋不分岔而直通連)等。常伴有先天性心臟病、體格及智能發(fā)育遲緩。

  (2)貓叫綜合征

為體細(xì)胞內(nèi)第5號(hào)常染色體短臂部分缺失所引起。嬰幼兒期哭聲似貓叫,特殊面容為頭小、臉圓、眼距寬、外眼角下斜、塌鼻梁、耳位低、小下頜,還有通貫手,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,智力低下嚴(yán)重。

  (3)粘多糖病

為粘多糖代謝障礙的一組遺傳病,具有丑陋面容,頭顱大而呈舟形,前額和兩側(cè)顳部突出,顳部發(fā)際邊緣低,發(fā)密粗而直、濃眉、寬眼距、鼻梁低、鼻孔大略上翻、唇厚、張口、舌體大常伸出口外、齒楔形而間距大、頸短、下頜小,角膜混濁從而影響視力,智力遲滯呈漸進(jìn)性。

  (4)海洋性貧血

常染色體遺傳病。由于骨髓增生髓腔增寬,面頰骨及顱骨增大,逐漸出現(xiàn)典型的面容,頭大、額骨隆起、顴骨高出、鼻梁低平、兩服距增寬、面部表情呆滯,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩,智力退化。

  (5)呆小病

其特殊外貌為頭大、前囟大而囟門閉合較晚、出牙延遲、牙小而稀,因皮下組織有黏液性水腫面部呈水腫樣、鼻梁低、眼距寬、眼裂窄、眼瞼腫、唇厚、舌大且厚、常伸出口外、流涎、表情呆滯、毛發(fā)枯黃而稀疏、皮膚粗糙發(fā)干。由于生長(zhǎng)發(fā)育遲緩故動(dòng)作笨拙,智力低下。

  (6)腦積水

面容有特殊表現(xiàn),小兒頭不能直立,前額向前突出,眼球向下轉(zhuǎn),上部眼鞏膜暴露,呈太陽(yáng)落山的樣子,頭皮靜脈粗而暴起,前囟擴(kuò)大而飽滿,顱縫裂開,眼球有震顫或斜視,視力減退或消失,頭骨與面骨發(fā)育不成比例,顯出頭大而面小,由于腦皮質(zhì)受壓變薄而導(dǎo)致智力低下。

  (7)頭小畸形

乃指其頭圍小于同年齡同性別的平均值,2歲時(shí)頭圍在42厘米以下。前囟小而近于關(guān)閉,面部發(fā)育正常而前額及二顳骨向上傾斜,枕部平坦,頭顱部顯得更小而頂部尖,腦發(fā)育受限而導(dǎo)致智力低下。

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