1.顱骨骨髓發(fā)育異常 出生后不久即逐漸出現(xiàn)頭大和面部畸形,同時有身材矮小和智力障礙。X線表現(xiàn)為廣泛和進(jìn)行性的顱、面骨肥厚、硬化,管狀骨除有皮質(zhì)增厚、硬化外,尚伴有骨膨脹和構(gòu)塑障礙。本病為常染色體隱性遺傳。
2.石骨癥 為硬化增生性骨病,主要為長骨骨骺端的軟骨排列紊亂,骨基質(zhì)膠原成分減少,骨髓腔被骨化,無生化異常,病變常累及脊柱,而PDD雖主要為長管骨病變,但罕有骨骺端受累。骨髓腔變窄是由于骨髓纖維化所致。ALP增高,血沉增快等均可鑒別。