一、鑒別
有些頭圍增大的疾病應(yīng)與之鑒別。Tay-Sachs病頭圍增大出現(xiàn)較晚，黃斑部有櫻桃紅點(diǎn)可資鑒別。Alexander病也有頭大，但病程與本病征不同可資鑒別。
Tay-Sachs病(Tay-Sachsdisease)指一種與神經(jīng)鞘脂代謝相關(guān)的隱性常染色體遺傳病，因缺乏脂粒酶己糖脫氨酶A導(dǎo)致皮質(zhì)和小腦的神經(jīng)細(xì)胞及神經(jīng)軸索內(nèi)神經(jīng)節(jié)苷脂GM2積聚、沉淀。視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維變性使黃斑區(qū)血管脈絡(luò)暴露，眼底鏡檢查可見有診斷意義的桃紅色斑點(diǎn)。在出生后6個(gè)月內(nèi)還可有嚴(yán)重的智能及精神運(yùn)動發(fā)育紊亂、易激惹、失明、強(qiáng)直性痙攣、驚厥，最終出現(xiàn)去大腦強(qiáng)直并在3歲左右死亡。本病在Ashkenazi猶太人發(fā)病率最高。近年來，采用雜合子篩查和分娩前診斷使其發(fā)生率有所下降。
髓鞘發(fā)育不良性腦白質(zhì)病(Alexander病)：典型的患者發(fā)病于1～2歲，出現(xiàn)生長發(fā)育停滯，頭部逐漸增大，同時(shí)出現(xiàn)抽搐，精神和運(yùn)動功能退化，不會抬頭、翻身或起坐。全身肌張力增高，并逐漸轉(zhuǎn)為強(qiáng)痙攣，四肢活動減少而癱瘓。并可伴發(fā)腦積水、腦干或周圍神經(jīng)的損害癥狀。多在起病1～2年死于全身衰竭或呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。少年型者起病在6～10歲或以后，主要表現(xiàn)為吞咽困難、發(fā)音困難或口齒不清等腦干損害癥狀，并逐漸發(fā)生上下肢強(qiáng)痙攣等。頭部不見增大，智能也不受影響。病程較為緩慢，可存活到成年以后。
