一、病因
一般認(rèn)為本畸形是在胚胎前三個(gè)月內(nèi)業(yè)已形成。臨床上有弧立型和伴發(fā)型兩種。后者多是脊膜脊髓膨出、多發(fā)性關(guān)節(jié)攣縮癥、神經(jīng)纖維瘤病、三染色體病13～15，18等先天性疾病中的一個(gè)畸形?；×⑿痛怪本喙堑陌l(fā)病原因尚不清楚。有人提出是足胚胎發(fā)育受阻所致。Bitsila用幼兔做實(shí)驗(yàn)，同時(shí)切斷趾長伸肌、脛前肌和小腿橫韌帶，并造成腓腸肌短縮，結(jié)果成功地建立了垂直距骨的動(dòng)物模型。因此，他提出原發(fā)性軟組織病變是致本畸形的主要因素。另有一些學(xué)者發(fā)現(xiàn)某些家庭和孿生者發(fā)病率明顯高于普通人群，認(rèn)為與遺傳因素有關(guān)。
二、病理改變
病理改變可分為骨性畸形和軟組織病變。骨性畸形主要為舟骨與距骨頸的背側(cè)形成關(guān)節(jié)，把距骨鎖在垂直狀態(tài)。距骨頭上方呈扁平狀或卵圓形，距骨頸發(fā)育不良而變短，背側(cè)形成關(guān)節(jié)面。舟骨近端關(guān)節(jié)面向跖側(cè)傾斜。跟骨向后外側(cè)移位。跟骨前部向外側(cè)偏斜并屈向跖側(cè)。載距突發(fā)育不良而失去支撐距骨的作用。足外側(cè)柱凹陷，內(nèi)側(cè)柱相對(duì)變長。
軟組織也有明顯的改變。脛舟韌帶、距舟背側(cè)韌帶攣縮，是影響復(fù)位的主要因素。分岐側(cè)韌帶攣縮引起足外展。跟距骨間韌帶和跟腓韌帶攣縮，則阻礙跟骨向后外側(cè)移位的整復(fù)。而跟舟跖側(cè)韌帶、距舟跖側(cè)及內(nèi)側(cè)關(guān)節(jié)囊則被拉長。脛前肌、趾長、長伸肌、腓骨短肌及小腿三頭肌因攣縮而張力增高。腓骨長肌、脛后肌肌腱移向踝前方，起著背伸肌的作用。
三.發(fā)病機(jī)制
距舟關(guān)節(jié)脫位可能自妊娠3個(gè)月內(nèi)就在子宮內(nèi)形成，而鄰近的距骨下關(guān)節(jié)、跗骨間關(guān)節(jié)和踝關(guān)節(jié)半脫位都是繼發(fā)性。本病可單發(fā)，也可是全身多發(fā)性畸形的一個(gè)部分。
跗舟骨與距骨頸背側(cè)形成關(guān)節(jié)，使距骨呈垂直狀。距骨頭變形，距骨頸縮短，距骨向后外側(cè)變位，呈下垂?fàn)顟B(tài)。距骨在足底呈凸形。其他跗骨間關(guān)節(jié)也有相應(yīng)變化。三角韌帶的前束、背側(cè)距舟韌帶、跟骰韌帶、距跟韌帶和跟腓韌帶均有不同程度的攣縮，同時(shí)踝關(guān)節(jié)和距骨下關(guān)節(jié)的后側(cè)關(guān)節(jié)囊均縮短，跟舟韌帶被拉伸松弛。小腿部肌肉(脛前肌、姆長伸肌、趾長伸肌、小腿三頭肌等)均有攣縮;脛骨后肌、腓骨長肌均向前移位，變成背屈肌。
