一、病因
近年來有關(guān)尿道下裂的病因?qū)W研究概括起來包括幾個方面。
1.內(nèi)分泌因素 部分病例雄激素受體和5α-還原酶缺陷。也有發(fā)現(xiàn)在人絨毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin，HCG)刺激后，尿道下裂患者的雄激素增高反應(yīng)明顯低于正常對照組人群，提示尿道下裂患者的下丘腦-垂體-性腺軸不正常。
2.環(huán)境因素 有研究發(fā)現(xiàn)在妊娠早期用過黃體酮保胎的新生兒中尿道下裂的發(fā)生率較高，同時有研究表明，尿道下裂患者的雌二醇和雌酮的水平增加。這些研究提示雌性激素有拮抗雄激素作用。
3.染色體異常 在尿道下裂患者中的染色體畸變率較正常人群有明顯增高，其中包括有常染色體畸變及性染色體畸變。
4.基因突變 發(fā)現(xiàn)尿道下裂患者可存在雄激素受體基因，性別決定基因，5α-還原酶基因，抗苗勒管激素基因，CYP21B基因的突變。
二、發(fā)病機(jī)制
胚胎發(fā)育過程中，陰莖腹側(cè)尿生殖溝的發(fā)育與融合受垂體與雄激素的影響。如果雄激素缺乏，尿生殖溝兩側(cè)皺褶的融合發(fā)生障礙，致使尿道腹側(cè)壁缺損，尿道開口于陰莖腹側(cè)正常尿道口后方，形成尿道下裂。
根據(jù)尿道口的部位，可將尿道下裂分為陰莖頭型、陰莖型、陰莖陰囊型及會陰型等4型。其中以陰莖頭型及陰莖型占多數(shù)
