一、鑒別診斷
陰莖陰囊型和會陰型尿道下裂應(yīng)注意與女性假兩性畸形及真兩性畸形相鑒別，特別是合并隱睪者。不論何種類型的尿道下裂，其性染色質(zhì)應(yīng)為陰性，性染色體為XY，尿內(nèi)17-酮類固醇正常，性腺為睪丸。
1.女性假兩性畸形 其病因是由于腎上腺皮質(zhì)某些酶先天缺陷，致使腎上腺皮質(zhì)的激素合成及代謝異常，使雄激素性質(zhì)的中間代謝產(chǎn)物增加，女性胎兒外生殖器男性化。出生后外陰繼續(xù)向男性方向發(fā)展，陰蒂肥大酷似陰莖，尿道口位于肥大的陰蒂根部而極似會陰型尿道下裂，陰道狹小。其主要鑒別要點如下。①認(rèn)真檢查外陰：除尿道口外，尚有陰道開口;肥大的大陰唇內(nèi)無睪丸。②尿17-酮類固醇檢查：數(shù)值升高。③性染色質(zhì)檢查：用口腔黏膜上皮或陰道黏膜上皮、皮膚或白細(xì)胞，經(jīng)特殊染色后檢查性染色質(zhì)的陽性率。本病為女性，其陽性率應(yīng)高于10%。④性染色體檢查：應(yīng)為XX。必要時可做腎上腺影像學(xué)檢查，除外腎上腺皮質(zhì)腫瘤。
2.真兩性畸形 真兩性畸形的生殖腺既有睪丸又有卵巢，或為卵睪。故外生殖器可表現(xiàn)出兩種性別同時存在的外觀，也可呈典型的尿道下裂外觀。其性染色質(zhì)可為陽性，也可為陰性;性染色體2/3為XX，1/3為XY。若性染色質(zhì)為陽性，性染色體為XX，可排除尿道下裂。如不能確定性別或最后確診為真兩性畸形，則以性腺活體組織檢查為依據(jù)。
3.需與腎上腺性征異常癥相鑒別。
