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小兒維斯科特-奧...(小兒維斯科特-奧... )

別名：
小兒Wiskott-Aldrich綜合征,小兒伴血小板減少和濕疹的免疫缺陷,小兒濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征,小兒維斯科特-奧爾德里奇綜合癥
傳染性：
無傳染性
治愈率：
40%
多發(fā)人群：
新生兒
發(fā)病部位：
免疫系統(tǒng) 皮膚 血液血管
典型癥狀：
血小板減少 大便黑色 出血傾向
并發(fā)癥：
是否醫(yī)保：
是
掛號科室：
兒科 血液科 皮膚科
治療方法：
藥物治療 手術治療

小兒維斯科特-奧...是怎么回事？

　　一、發(fā)病原因

　　WASP基因編碼在Xp11.22的OATL1(DXS6950)和GATA(DXS1126的遠端)區(qū)，其結(jié)合標記片段為DXS255和TIMP。包含12個外顯子，分為WASP-同源區(qū)1(WASP-homology 1，WH1)，pleckstrin同源區(qū)(PH)，三磷酸鳥苷酶結(jié)合區(qū)(GTPase binding domain，GBD)，脯氨酸豐富區(qū)和WASP-同源區(qū)2(WH2)。WH2又分為verprolin區(qū)(VD)和cofilin區(qū)(CD)。其表達蛋白質(zhì)命名為Wiskott Aldfich綜合征蛋白(Wiskott-Aldrich syndrome protein，WASP)。

　　大多數(shù)WASP基因突變?yōu)閱蝹€堿基變化，導致錯義或無義突變。其次為單個堿基缺失或插入所致的基因異常伴有移碼突變，偶然發(fā)生內(nèi)含子突變。重慶醫(yī)科大學兒童醫(yī)院最近證實一對患WAS的雙胎男性同胞的WASP基因點突變，并證實其母為異?；驍y帶者。

　　二、發(fā)病機制

　　WASP是一種僅在造血細胞系列表達的胞漿蛋白，其在調(diào)節(jié)淋巴細胞和血小板對外界刺激后的細胞骨架結(jié)構重新組合中起著關鍵性的作用。最近推測WASP異常可能導致造血細胞移動功能及形態(tài)學改變，與WAS的發(fā)生密切相關。

　　PH區(qū)錯義突變導致WASP水平降低，臨床癥狀輕微;而C-末端錯義及無義突變和內(nèi)顯子突變則導致WASP無表達，臨床癥狀嚴重;但這種相關性也并不絕對?？赡苓€有其他重要的遺傳學和(或)環(huán)境因素控制著WASP基因突變的穩(wěn)定性。

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