一、病因:
純合子有鐮狀細胞貧血(約占美國黑人的0.3%);而雜合子(占黑人中的8%~13%)無貧血,但在體外這種鐮狀細胞的遺傳特性(鐮狀細胞血癥)可以顯示。
患HbS病時,β鏈的第6個氨基酸上的谷氨酸被纈氨酸所取代。這樣降低了電荷,使其在電泳中向陽極的移動速度較HbA慢。與脫氧HbA比起來,脫氧HbS要不易溶解得多。它形成桿狀類晶團聚體的一種半固體凝膠,因而使紅細胞在氧分壓低下部位形成鐮狀,扭轉(zhuǎn)變形而又不能屈曲的紅細胞,粘附于血管內(nèi)皮,并堵塞小動脈與毛細血管形成阻塞與梗死。由于鐮狀細胞過于脆弱而不能耐受循環(huán)中的機械損傷,故當其進入循環(huán)后便發(fā)生溶血現(xiàn)象。