一、發(fā)病原因
遺傳基因(85%):
本病屬于常染色體顯性遺傳,其遺傳基因有易變的外顯率,這與抑制基因和環(huán)境因素有關(guān)。
環(huán)境因素(15%):
經(jīng)調(diào)查分析報(bào)告顯示,該病癥狀的發(fā)生于周圍環(huán)境有關(guān)。
二、發(fā)病機(jī)制
有人在患者及其家族成纖維細(xì)胞培養(yǎng)中發(fā)現(xiàn)血紅素合成酶活性降低,過量原卟啉由骨髓產(chǎn)生,而最近的研究則證明肝細(xì)胞也是其形成部位。原卟啉最大吸收光譜是400~410nm,但波長(zhǎng)500~600nm光也有輕度光敏作用,故透過玻璃的光線也能引起皮疹。原卟啉由肝排入膽汁和糞便,尿中陰性。